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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Nella forma più rara FSHD2 tuttavia vi è una percentuale più elevata di casi sporadici

Uno studio internazionale sulla correlazione genotipo fenotipo, il più grande per numero di pazienti mai effettuato sulla malattia, chiamata distrofia muscolare fascio scapolo omerale (FSHD) che è andato ad indagare le differenze tra le due diverse forme della malattia, la FSHD1 e la FSHD2, ha dimostrato che clinicamente le tue tipologie sono indistinguibili anche se per la forma FSHD2 vi è una più alta incidenza di casi sporadici. La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia. Si tratta di una malattia familiare rara, che colpisce 1 persona su 20.000, con esordio in età variabile tra i 3 e i 50 anni. La FSH è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, ma nonostante siano stati individuati molti dei geni implicati  (FRG1, ANT1, e DUX4) il meccanismo molecolare che porta alla malattia non è noto  L'anomalia genetica è stata localizzata sul braccio lungo del cromosoma 4 (4q35). La diagnosi molecolare si basa sull'individuazione di una delezione all'interno della sequenza ripetuta D4Z4 situata nella regione 4q35 e le analisi molecolari sono considerate positive se il numero di sequenze ripetute è inferiore a 10/11. Tuttavia, questa anomalia non è stata individuata nel 5% dei pazienti con la diagnosi clinica di FSHD. Questi pazienti vengono distinti dagli altri denominandoli con la sigla FSHD2 e mostrano una bassa mutilazione del Dna e dei marcatori eterocromatina nella sequenza D4Z4 similmente ai casi descritti come  FSHD1.Questa comunanza suggerisce che un cambiamento nella struttura della cromatina D4Z4 che accomuna FSHD1 e FSHD2. Proprio su questa anomalia si è concentrato il lavoro di studio di una equipe di esperti internazionali i cui risultati sono stati appena pubblicati su Neurology.Lo scopo dello studio è stato quello di valutare criticamente le caratteristiche cliniche nei pazienti con FSHD2 al fine di stabilire se questi pazienti sono fenotipicamente identici a quelli con FSHD1 e di stabilire gli effetti del genotipo sul fenotipo. Lo studio è stato fatto su 33 pazienti con FSHD2 provenienti da 27 famiglie e si tratta della più grande coorte mai utilizzata fino ad oggi per uno studio su questa malattia. Tutti i pazienti sono stati clinicamente valutati utilizzando un modulo standardizzato di valutazione clinica. L’analisi del genotipo è stata effettuata tramite l'elettroforesi su gel a campo pulsato e PCR mentre la metilazione D4Z4 è stata studiata tramite il metodo di analisi detto Southern blot,  ormai utilizzato di routine in biologia molecolare.
Ne è risultato che  il quadro clinico della FSHD2 è identico alla FSHD1 nella sua presentazione. Le maggiori differenze sono una più alta incidenza, pari al 67 per cento, di casi sporadici e l'assenza di differenze di genere nella gravità della malattia in FSHD2. Nel complesso, la gravità media della malattia FSHD2 era simile a quella della FSHD1 e non è influenzata dal numero di ripetizioni della frequenza D4Z4 mentre è stato rilevato un piccolo effetto della ipometilazione sulla gravità della FSHD2. I ricercatori hanno dunque concluso che clinicamente i pazienti con FSHD2 sono indistinguibili da pazienti con FSHD1 e che da quanto suggeriscono i dati  FSHD1 e FSHD2 sono il risultato dello stesso processo di fisiopatologico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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