Per chi non risposte a questa vitamina c’è sempre la soluzione della dieta, l’importante è sempre la diagnosi precoce

L'omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine. Attualmente non esiste una terapia per questa patologia, ma i ricercatori dell’Università della California hanno individuato una possibile terapia per correggere gli effetti di alcune mutazioni del gene che causa la rara condizione.

Pare infatti che la vitamina B6 (piridossina) sia in grado di ridurre l’omocisteina nel sangue e il conseguente rischio di coaguli, secondo uno studio recentemente pubblicato su Genetics.

I pazienti con omocistinuria sono nati con un difetto genetico che causa una carenza di enzimi cistationina beta sintasi (CBS), che rompe la metionina, causando un accumulo nel sangue. Questo comporta una sintomatologia variabile, che spesso implica un ritardo nella crescita e nell'apprendimento, una serie di disturbi psichiatrici ma può interessare anche il cuore e i reni.
Un team di ricercatori del il Dipartimento di Biologia molecolare e cellulare presso il California Institute of Biosciences è riuscito a individuare 84 varianti di questo gene, mettendo a disposizione dei medici informazioni fondamentali per la terapia personalizzata, in base al genotipo.

I pazienti che non hanno risposto al trattamento con vitamina B6 dovranno seguire una dieta priva di metionina, evitando il latte di mucca, carne, pesce, formaggio e uova e limitando farina, fagioli secchi, noci, burro di arachidi. I pazienti dovranno inoltre ricevere un sostituto del latte che consenta di mantenere i livelli di metionina e omocistina all’interno di un range di sicurezza. Ai pazienti può anche essere somministrata la Betaina sotto forma di pillola per il trattamento orale. Si tratta di una vitamina naturalmente presente nei cereali, che può aiutare la riduzione dell’omocisteina nel sangue.

Una diagnosi quanto più possibile precoce di questa malattia metabolica è comunque fondamentale perché permette di ridurre al minimo gli effetti dall’accumulo di omocisteina attraverso dieta e terapie.

L’epidemiologia della malattia è stimata a livello mondiale di 1 su 335.000.

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