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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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Quando si parla di ricerca sull’impiego terapeutico delle cellule staminali c’è un nome in Italia da quale non si può prescindere ed è quello del prof. Angelo Vescovi, forse uno dei pochi genetisti che riesce a far conciliare scienza e Chiesa sul terreno molto scivoloso delle cellule staminali. Non stupisca dunque che proprio da Vescovi sia arrivata l’ultimo annuncio, importantissimo, che ha fatto balzare l’Italia, e per l’esattezza il piccolo Laboratorio Cellule Staminali di Terni, di cui è direttore, sulle pagine della stampa specializzata internazionale. L’Aifa ha infatti appena dato al laboratorio il permesso di fabbricare delle staminali cerebrali prodotte coltivando in laboratorio frammenti di tessuto neuronale di feti derivati da aborti spontanei che verranno usati per cercare di ripristinare i tessuti che si deteriorano in alcune malattie del motoneurone o da accumulo lisosomiale. Tra le malattie su cui al più presto si annuncia l'avvio di una sperimentazione sull'uomo ci sono la Sclerosi Multipla, che non è una malattia rar, la SLa o Sclerosi Laterale Amiotrofica, la più nota malattia del motoneurone e la malattia di Tay Sachs, rarissima , causata da accumulo lisosomiale.

 

Niente staminali embrionale dunque ma cellule più adulte, se pur fetali, che non comportano problemi dal punto di vista etico né distruggono embrioni, anche perché Vescovi è tra gli scienziati che ritiene che la vita sia tale fin dalla prima fase embrionale.
Il lavoro del piccolo laboratorio diretto da Vescovi non sarà dunque volto alla ricerca di base ma ad una vera e propria sperimentazione clinica sull'uomo.
"Il nostro laboratorio e' unico in Europa, e nel mondo ce ne sono solo altri due simili - spiega Angelo Vescovi - con la certificazione ottenuta dall’Aifa abbiamo fatto un passo importante che dovrebbe facilitare il via libera alla sperimentazione per cui abbiamo già un protocollo definito. A breve poi faremo la richiesta per altri due test, uno sulla
Il laboratorio di Vescovi, in cui attualmente lavorano appena 6 ricercatori, è nato otto anni fa grazie anche all’interesse del vescovo di Terni Vincenzo Paglia, proprio a testimonianza della capacità di Vescovi di conciliare due terreni difficili come la scienza e la fede.
con questa sperimentazione la città di Terni, nel sud dell’Umbria e in genere abbastanza periferica nel panorama della ricerca, avrà l’opportunità di conquistare un posto in prima fila a livello internazionale visto che le cellule qui prodotte potrebbero essere cedute al altri centri nel mondo che abbiano validi protocolli di sperimentazione.
"Il 16 novembre presenterà il laboratorio ad un congresso mondiale sulle neuroscienze - spiega Vescovi - l'intenzione è quella di metterci a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo che hanno dei protocolli pronti ma non hanno cellule certificate, in modo da allargare il numero di sperimentazioni. Avere ottenuto la certificazione garantisce la sicurezza dei pazienti, che ora sono costretti a rivolgersi a laboratori di paesi 'esotici' che di sicuro non offrono nessuna garanzia".     
Arrivare a questo punto non è stato facile nemmeno per un nome importante come Angelo Vescovi, tante le complicazioni burocratiche e cronica la mancanza di fondi, che rimane sempre tale almeno fin quando non si producono i primi risultati. Ma ora finalmente l’inizio delle sperimentazioni sull’uomo è vicina, e non si parla di anni o di mesi ma solamente di settimane.
Dopo varie vicende burocratiche, complicate dalla mancanza di fondi, il via libera ai test sull'uomo potrebbe essere molto vicino: "Entro due settimane dovrebbe arrivare il primo si dall'Istituto Superiore di Sanità  - ha detto il presidente dell'Iss Enrico Garaci - poi ci saranno altre formalità, ma entro sei-otto mesi si dovrebbe arrivare ai primi pazienti operati". E forse per il centro umbro arriveranno anche dei fondi statali: questo infatti ha lasciato intendere  il ministro della Salute Ferruccio Fazio. L’Umbria, sembra, sarebbe al centro di una iniziativa che  mira a farla diventare  il centro di riferimento nazionale per la genomica e le staminali.. “A breve firmeremo un protocollo con la Regione - ha spiegato infatti il ministro - il ministero ci mette 3 milioni di euro, in aggiunta al milione e mezzo stanziato in precedenza, che saranno divisi fra il centro di Terni e il centro di genomica dell'università di Perugia".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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