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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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La scoperta arriva da uno studio italiano che pone le basi per soluzioni farmacologiche per autismo ed epilessia

Lo ha scoperto uno studio italiano: è il cloro a 'orchestrare’ il dialogo fra i neuroni. Un fenomeno in cui entrano in gioco sostanze che, in base alla loro quantità e tipo, promuovono o inibiscono gli impulsi elettrici tra cellule di una rete. Queste sono i neurotrasmettitori rilasciati dalle sinapsi, ma anche tutte le sostanze che ne accompagnano l'attività.

A scoprire il ruolo del cloro è il gruppo di ricercatori coordinati da Andrea Barberis, all'interno dell'Unità di Synaptic Neuroscience del Dipartimento di Neuroscience and Brain Technologies (Nbt) dell'Istituto italiano di tecnologia di Genova. Il team ha studiato ciò che avviene dietro le quinte della comunicazione tra sinapsi, individuando proprio nel cloro un messaggero intracellulare che determina l'avvicendamento di tipi diversi di recettori inibitori, regolando di conseguenza i livelli di attività elettrica del sistema nervoso centrale. Un risultato che “pone le basi per future soluzioni farmacologiche di malattie del cervello, quali per esempio autismo ed epilessia”, scrivono i ricercatori.

Nel lavoro, pubblicato su Nature Communications, il gruppo di Barberis, in collaborazione con il Center for Psychiatric Neurosciences dell'ospedale universitario Chuv di Losanna, dimostra che il cloro non agisce solo come inibitore e polarizzatore della cellula, caricandola elettricamente, ma anche come orchestratore dei recettori: la sua presenza intracellulare induce un cambiamento nel tipo di recettori Gaba.
Il Gaba è uno dei più importanti neurotrasmettitori con funzione inibitoria presenti nell'organismo e, insieme a quelli neurotrasmettitori inibitori ed eccitatori, garantisce il corretto funzionamento del sistema nervoso.

“Aver dimostrato che la comparsa di uno specifico sottotipo di neurotrasmettitore dipende dalla quantità di cloro interna al neurone, è inoltre importante per comprendere la natura di alcune patologie del cervello in cui la comunicazione tra neuroni è compromessa. - commenta Barberis - Nelle malattie quali epilessia e autismo si riscontra proprio un'alterazione della quantità di cloro all'interno dei neuroni. L'individuazione di un meccanismo di orchestrazione così puntuale tra cloro e neurotrasmettitori e, quindi, della comunicazione tra neuroni, ci permette di pensare a future soluzioni farmacologiche che intervengano in modo preciso e localizzato sul suo eventuale squilibrio, aiutando la cura di queste malattie”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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