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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

La comunità scientifica si sta concentrando su una nuova terapia a base di sapropterina dicloridrato

L’evento è promosso da Serono Symposia International Foundation (SSIF), in collaborazione con lo European Phelylketonuria Group (EPG)

Roma, 23 Marzo 2012 – I massimi esperti a livello internazionale nel campo della Fenilchetonuria (PKU), la più comune delle malattie metaboliche ereditarie dell’età pediatrica, si riuniscono oggi e domani a Roma in occasione dell’evento promosso da Serono Symposia International Foundation (SSIF), in collaborazione con lo European Phelylketonuria Group (EPG) dal titolo “Advances and Challenges in PKU”.

La PKU, acronimo inglese per fenilchetonuria, che nei paesi sviluppati colpisce circa 1 bambino su 10.000, è una malattia genetica che provoca danni celebrali tra cui, nei casi più gravi, ritardo mentale, e problemi motori. La PKU è caratterizzata dalla carenza di fenilalanina idrossilasi (PAH), l’enzima responsabile del metabolismo di uno degli amminoacidi essenziali presenti nelle cellule di tutti gli esseri viventi: la fenilalanina; l’accumulo di questo amminoacido non trasformato è la causa dei danni al sistema nervoso centrale.

A fornire un quadro dell’incidenza della patologia in Italia è Marcello Giovannini, Professore Emerito di Pediatria - Università degli Studi di Milano, Presidente della Società Italiana di Nutrizione Pediatrica - il quale ha dichiarato: “L’iperfenilalaninemia ha un incidenza annuale complessiva in Italia pari a 1:3.494 nati vivi, ed in particolare 1 paziente su 8.681 necessita di un trattamento specifico. “Nel nostro Paese – ha aggiunto e concluso l’esperto – sono 19 i centri che eseguono lo screening neonatale, obbligatorio dal 5 febbraio 1992 (Legge quadro 104/92) e grazie all’identificazione precoce di tale patologia è oggi possibile prevenire il ritardo mentale grave ed irreversibile, evoluzione tipica della fenilchetonuria non trattata”. 

“Questi pazienti sono inizialmente presi in cura da pediatri con competenze specifiche e grazie a loro numerosi bambini malati raggiungono l’età adulta; tuttavia, trattandosi di patologie croniche – ha precisato il Dottor Alberto Burlina, Direttore della Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e tra i relatori dell’incontro scientifico - con l’avanzare dell’età emergono nuovi problemi medici; alcuni di questi rappresentano manifestazioni della malattia stessa, come ictus, disturbi comportamentali o cognitivi, ma purtroppo ancora oggi non vi è un percorso specifico che definisca le competenze, le figure medico-specialistiche e quindi un programma assistenziale per il paziente adulto.”

Fino a pochi anni fa, l’unico strumento a disposizione dei medici per la cura dei pazienti affetti da PKU era rappresentato dalla terapia dietetica, che prevedeva limitazioni nell’assunzione delle proteine ricche di fenilalanina. Ultimamente la ricerca sta arricchendo le conoscenze scientifiche ed offre l’opportunità di individuare nuovi strumenti terapeutici; dei risultati più recenti nell’ambito della ricerca scientifica e clinica per il trattamento di questa patologia si parlerà in questi due giorni di evento.
“In particolare – ha dichiarato il Professor Nenad Blau, della Divisione di Patologie metaboliche ereditarie dell’ Ospedale Pediatrico dell’Università tedesca di Heidelberg - gli sforzi della comunità scientifica si stanno oggi concentrando sul meccanismo d’azione di una nuova molecola, la sapropterina dicloridrato, più comunemente nota come BH4, e sul ruolo dei neurotrasmettitori metabolici monoaminici presenti nel cervello dei pazienti affetti da PKU”.

“Il Gruppo Europeo di Studio sulla PKU (EPG) e Serono Symposia International Foundation (SSIF) – ha sottolineato la Dottoressa Michèle Piraux, Segretario del Consiglio di Amministrazione di SSIF – intendono proseguire nell’impegno di promuovere incontri di alto livello scientifico e di favorire così la condivisione degli attuali traguardi raggiunti dalla ricerca clinica e scientifica nel campo della PKU.”


Serono Symposia International Foundation è un’organizzazione non profit con sede a Ginevra, in Svizzera, creata allo scopo di divulgare i risultati più innovativi ed i potenziali sviluppi della ricerca medica e scientifica attraverso conferenze, corsi, sessioni on-line e pubblicazioni. In particolare, offre attività di Educazione Continua in Medicina ai medici ed ai professionisti del settore sanitario, realizzando programmi scientifici di alto livello. Negli ultimi quattro decenni, Serono Symposia International Foundation ha organizzato più di 1500 convegni scientifici internazionali, ed ha pubblicato oltre 500 lavori presso gli editori internazionali più importanti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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