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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
8 days ago.

Ricercatori di Telethon e del Consiglio nazionale delle ricerche propongono un bersaglio farmacologico per ripristinare le funzioni cognitive

Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da una forma genetica di disabilità intellettiva, quella legata al cromosoma X: a descriverlo sulle pagine di Neuron è Maria Passafaro, ricercatrice dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano e dell’Istituto Telethon Dulbecco, il programma carriere di Telethon intitolato al premio Nobel recentemente scomparso.

Finanziato da Telethon e dalla Fondazione Mariani, questo studio dimostra per la prima volta l’importanza della proteina TSPAN7, alterata in questi pazienti, per un corretto traffico di uno dei più importanti “messaggeri” del cervello, il recettore di tipo AMPA per il glutammato. «Questo neurotrasmettitore è coinvolto in numerose attività cerebrali, tra cui memoria e apprendimento», spiega Silvia Bassani, assegnista presso l’In-Cnr e prima autrice del lavoro. «Per esercitare il suo ruolo, però, è fondamentale che le cellule nervose siano in grado di captarlo correttamente, grazie ad appositi recettori situati sulla loro superficie. Come abbiamo dimostrato, nei pazienti affetti da disabilità intellettiva legata al cromosoma X il difetto genetico nella proteina TSPAN7 si traduce in un trasporto inefficiente sulla superficie dei neuroni di uno dei recettori del glutammato, quello di tipo AMPA. In altre parole, il recettore viene sottratto troppo velocemente dalla superficie e, di conseguenza, i messaggi mediati dal glutammato risultano ridotti».  

Alla luce di questi risultati, i ricercatori del Cnr proveranno a testare nel modello animale della malattia l’efficacia di alcuni farmaci nel mantenere il recettore in superficie più a lungo: «Ce ne sono almeno due, già utilizzati in ambito clinico, che potrebbero fare al caso nostro» prosegue la ricercatrice. «Se riusciremo a osservare in vivo un ripristino delle funzioni difettose a causa del difetto genetico potremo pensare di proporne l’utilizzo anche nell’uomo, per provare a stimolare un recupero delle capacità cognitive deficitarie. Per valutare una possibile efficacia terapeutica di queste sostanze ci vorranno almeno due anni, nei quali continueremo ad andare a fondo dei complessi meccanismi che regolano la comunicazione tra le cellule nervose e che sono fondamentali per chiarire come funziona il nostro cervello, sia in condizioni fisiologiche, sia in caso di malattia».  


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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