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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Dalla UE arriva il via libera al farmaco per l’ #artritereumatoide . bit.ly/37Vb20G
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.

Dagli Stati Uniti, ipotesi di terapia per bloccare la condrogenesi

GENOVA - Da qui sono passati i circa trenta pazienti italiani, sia per avere una diagnosi che per ricevere indicazioni su trattamento clinico e prevenzione. Il Laboratorio di Genetica molecolare  e  l’Unità  Semplice di Malattie Rare del dell'Istituto Gaslini di Genova, sono gli unici centri  di riferimento nazionali per la diagnostica molecolare  e  l’assistenza della Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), nota anche come 'malattia dell'uomo di pietra', patologia   rarissima di cui sono stati riconosciuti  affetti non più di 3.500 pazienti in tutto il mondo.
"Si  suppone che la malattia colpisca un individuo ogni 2 milioni, ma non ci sono dati epidemiologici confermati - ci spiega Maja Di Rocco, Responsabile dell’Unità semplice di Malattie  Rare - Purtroppo questa malattia è talmente rara che non esiste, ad oggi, un registro di pazienti che possa fornire, ad esempio, dati sulla casistica e i benefici derivanti dai trattamenti medici impiegati. Ciò che abbiamo a disposizione sono solo dati aneddotici, che non ci consentono la delineazione di un protocollo standard efficace per il trattamento della patologia".

Al momento attuale  non esiste una terapia definitiva per arrestare la progressione della malattia. I corticosteroidi  per  endovena o per bocca vengono utilizzati  per gestire gli episodi di infiammazione acuta dei tessuti molli che precedono  la trasformazione di questi tessuti in osso, ma non sempre  sono efficaci  a prevenire questa  trasformazione. Non c’è alcuna evidenza invece che gli antinfiammatori  non steroidei che  talora vengono somministrati  continuativamente, riescano a prevenire  gli episodi d’infiammazione acuta.   
"E' importante la prevenzione ed esistono una serie di condizioni che possono agire da elementi scatenanti per questi episodi acuti. Si tratta di  traumi, anche minori, o semplici iniezioni intramuscolo. E' stata notata un'associazione anche con malattie infettive e vanno assolutamente evitati interventi chirurgici  di rimozione del tessuto osseo eterotopico e anche  semplici biopsie. Nonostante questi accorgimenti, gli episodi infiammatori acuti si possono verificare senza una precisa causa scatenante e l'ossificazione eterotopica dei vari tessuti è destinata a progredire, portando il paziente a una disabilità grave attorno alla terza o quarta decade di vita".

Da quando è stato identificato il difetto genetico che caratterizza la malattia, cioè la mutazione al gene ACVR1 (ALK2) recettore per la proteina morfogenetica dell'osso (BMP), sono state valutate diverse ipotesi di terapia per interferire con il meccanismo a cascata che porta all'ossificazione progressiva. Si è parlato di anticorpi monoclonali per bloccare direttamente il recettore dell'activina A tipo 1/activina-like chinasi 2 e sono state identificate molecole come la dorsomorfina in grado di inibire i trasduttori di segnale dovuti all'attivazione anomala di questo recettore, risultate però altamente tossiche. Strade che non hanno dato, finora, i risultati sperati.     

Uno spiraglio in campo terapeutico potrebbe giungere dal gruppo di Frederick S. Kaplan del Center for Research in FOP&Related Disorderd dell'Università della Pennsylvania, lo stesso che identificò il difetto genetico della malattia, riguardo a una molecola in grado di bloccare la condrogenesi. I dati pre-clinici, pubblicati lo scorso aprile su Nature, mostrano che gli agonisti del recettore gamma dell'acido retinoico, sperimentati sul modello animale, sono in grado di inibire l'ossificazione eterotopica  caratteristica della malattia. Si prospetta, in un prossimo futuro, l'ipotesi di un trial clinico ma al momento non ci sono sperimentazioni sull'uomo in corso.


 

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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