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Tante malattie causate da mutazioni del gene LMNA. Dalla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss alla cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, fino alla lipodistrofia parziale e alla progeria di Hutchinson-Gilford.

Le laminopatie costituiscono un gruppo di patologie ereditarie rare, clinicamente eterogenee, dovute a mutazioni del gene LMNA che codifica per la lamina A/C, una proteina dell’involucro nucleare. Le laminopatie comprendono sia patologie tessuto-specifiche che patologie sistemiche.   
Tra le laminopatie tessuto-specifiche sono note le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss (EDMD), le cardiomiopatie dilatative con difetto di conduzione (DCM-CD) e la  distrofia dei cingoli di tipo 1B, che colpiscono il sistema muscolare striato scheletrico e cardiaco; la Lipodistrofia Parziale Familiare di Dunnigan (FPLD) che colpisce il tessuto adiposo e causa disordini metabolici, la malattia di Charcot-Marie Tooth tipo 2B1 che colpisce il sistema nervoso periferico.

Le laminopatie sistemiche sono caratterizzate da invecchiamento precoce, osteolisi e alterazioni della cute e del tessuto adiposo sottocutaneo. Sono note la progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), la sindrome di Werner atipica (a-WS), la dermopatia restrittiva (RD), la displasia mandibuloacrale di tipo A (MADA) e di tipo B (MADB).
In Italia esistono numerosi centri, distribuiti in quasi tutte le regioni, che si occupano della diagnosi, del trattamento e della ricerca sulle laminopatie.
Esistono inoltre un’associazione di pazienti per lo studio della progeria (AIProSaB) e una associazione per lo studio della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (AIDMED), che ha sede a Modena. Per intensificare e strutturare le sinergie tra i centri, di ricerca e le associazioni si è costituito il Network Italiano Laminopatie, una rete di clinici, ricercatori e pazienti che si riuniscono in meeting periodici e condividono informazioni scientifiche, progetti di ricerca, attività di divulgazione delle conoscenze sulle laminopatie e sulle attuali possibilità terapeutiche.
Il sito web del Network, ad accesso libero, fornisce informazioni sulle patologie, sui centri a cui i pazienti possono rivolgersi, sui convegni e i workshop sulle varie patologie  e sugli avanzamenti della ricerca scientifica.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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