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La sicurezza e l'efficacia del farmaco sono state testate da uno studio americano

La Malattia Infiammatoria Multisistemica a esordio neonatale (NOMID), conosciuta anche come Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) rappresenta la forma più grave delle CAPS, sindromi periodiche associate alla criopirina.
Una ricerca condotta dal National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases ha dimostrato che il farmaco anti artrite anakinra è risultato efficace anche nel bloccare la progressione della NOMID/CINCA.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Arthritis & Rheumatism, ha infatti evidenziato che l'anakinra, antagonista umano del recettore dell’interleuchina-1 (r-metHuIL-1ra) prodotto in cellule di Escherichia coli mediante la tecnologia del DNA ricombinante, è in grado di bloccare la progressione del danno d'organo da quanti affetti da NOMID/CINCa.

La patologia è associata a una mutazione genetica che causa una produzione eccessiva dei interleuchina 1, una citochina che svolge un ruolo primario nella determinazione dell'infiammazione tissutale. Bloccando la produzione dell'interluchina con il farmaco si possono quindi ridurre i sintomi infiammatori, dell'ipertensione intracranica e della perdita dell'udito (se quest'ultima non è insorta da molto tempo). La ricerca ha mostrato che il trattamento con anakinra ha effetti anche sul lungo periodo e che può essere in grado, a dosi elevate, di controllare la perdita dell'udito, della visione e la riduzione delle lesioni cerebrali che caratterizzano la patologia.
Lo studio ha analizzato 26 pazienti affetti da Malattia Infiammatoria Multisistemica a esordio neonatale  con età comprese tra i 10 mesi e i 42 anni. I pazienti sono stati trattati con una dose giornaliera di farmaco (da 1 a 5 mg per chilo) per almeno 36 mesi, fino a un massimo di 60. La progressione della malattia è stata monitorata attraverso i livelli di proteina C reattiva e grazie a un diario compilato direttamente dai pazienti, o dai genitori dei pazienti più piccoli. La risonanza magnetica è stata effettuata periodicamente per valutare il grado di infiammazione, a livello auricolare e cerebrale.

Il team di ricerca ha compreso, durante il corso della sperimentazione, che un dosaggio più alto del farmaco poteva essere in grado di prevenire la diffusione dell'infiammazione. Il farmaco è risultato ben tollerato e l'inibizione della citochina (necessaria per la difesa immunitaria dell'organismo) non ha comportato infezioni così gravi da rendere necessaria l'interruzione della terapia. Lo studio ha quindi accertato la sicurezza del farmaco su un periodo pari a 5 anni, e la sua efficacia nel ridurre i danni d'organo causati dalla patologia.

Anakinra è approvato per il trattamento dei segni e dei sintomi dell'artrite. Viene utilizzato in associazione con metotrexato nei pazienti con risposta inadeguata al solo metotrexato.

La Malattia Infiammatoria Multisistemica a esordio neonatale, conosciuta anche come CINCA (sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare ) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia neurosensoriale e sintomi oculari. E' una malattia rara, di cui sono stati riportati solo un centinaio di casi.
Il coinvolgimento neurosensoriale si estrinseca con sintomi infiammatori a carico dell'occhio (uveite, coinvolgimento della papilla e neurite ottica, che può portare alla cecità) e, spesso, sordità progressiva neurosensoriale. La sindrome evolve nel contesto di un processo infiammatorio cronico.
La maggior parte dei casi è sporadica, tuttavia sono state descritte forme familiari, a trasmissione autosomica dominante. Sono state identificate nel 60% dei pazienti con forme sporadiche o familiari mutazioni del gene CIAS1.
La sindrome presenta gravità estremamente variabile, solo nelle forme gravi può essere presente una forma di ritardo cognitivo.

Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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