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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
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La nefrite può condizionare la mortalità nei pazienti affetti da lupus erimatoso sistemico

Un team di ricerca dell'Ospedale Universitario di Leuven, Belgio, ha recentemente realizzato uno studio per valutare l'efficacia e la sicurezza del rituximab nei pazienti affetti da nefrite lupica. Si tratta di un'alterazione della struttura e della funzione renale che può presentarsi in corso di lupus erimatoso sistemico, condizionando la morbidità e la mortalità nei pazienti affetti da lupus. Può infatti condurre, nei casi più gravi, all'insufficienza renale completa.

Il rituximab, anticorpo monoclonale che ha come bersaglio la proteina CD20, è stato valutato in uno studio randomizzato, in doppio cieco di fase 3, in pazienti già sottoposti  al trattamento con micofenolato mofetile e corticosteroidi.  Lo studio è stato pubblicato su Arthritis & Reumatism.
La risposta renale dei pazienti trattati con il farmaco ha presentato una lieve differenza positiva rispetto ai pazienti ai quali è stato somministrato placebo. Sono risultati simili anche i miglioramenti della proteinuria. I pazienti trattati con il farmaco hanno presentato  dei miglioramenti statisticamente significativi unicamente in alcuni livelli specifici di anticorpi, i Complementi C3 eC4 e il livello di anticorpi anti-dsDNA.  Il tasso di eventi avvesi gravi, comprese le infezioni, è risultato molto simile in entrambi i gruppi. I pazienti trattati con rituximab hanno però presentato più frequentemente neutropenia (iminuzione del numero dei granulociti o neutrofili), leucopenia (riduzione dei leucociti) e ipotensione.

Il team di ricerca ne ha concluso che il rituximan non ha migliorato i risultati generali dei pazienti dopo un anno di trattamento.
La combinazione di rituximan con micofenolato mofetile (MMF) e steroidi non ha comunque mostrato alcun problema di sicurezza.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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