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Lo aveva predetto la rivista Science: uno dei campi da cui ci si doveva attendere maggiori risultati nel 2010 era quello degli ‘Exome Studies’, il sequenziamento di quei geni che producono le proteine essenziali al funzionamento della macchina umana. Previsione giusta se si considerano i risultati dello studio condotto dal prof Friedhelm Hildebrandt nel laboratorio che dirige all'Università del Michigan e pubblicato nel numero di settembre di  Nature Genetics. Hildebrand è infatti riuscito a sperimentare con successo un nuovo metodo di analisi genetica, molto più veloce di quelli usati in passato, che combina il metodo di cattura dell’exome con una elaborazione dei dati detta a parallelismo massiccio e capace di analizzare velocemente una grande mole di fattori. Nel caso specifico lavorando sul materiale genetico di persone affette da una famiglia di gravi malattie renali ereditarie, le ciliopatie associate a nefronoftisi o NPHP-RC, è riuscito ad individuare un nuovo gene coinvolto e a farlo anche  in breve tempo.

 

“E’ un salto nel futuro della genetica – dice Hildebrandt – una volta che questo metodo sarà usato su larga scala potremmo avere dei database che ci permetteranno di individuare dove avviene la mutazione in maniera veloce e questo consentirebbe poi di fare passi avanti nella ricerca delle cure”. Parlando delle malattia renali rare di cui si occupa aggiunge: “Vorrei che potessimo trovare le cause prime di queste malattie che hanno un impatto devastante sulla crescita, la vita e la sopravvivenza dei bambini che ne sono affetti, e non solo limitarci a curarne i sintomi. Con questo metodo potremmo prospettare alle famiglie un’analisi genetica nella speranza concreta di poterli inserire in una sperimentazione clinica nel giro di 5 anni circa”.
Indubbiamente una prospettiva importante se si considera che in questo gruppo di malattie ve ne sono alcune, come la sindrome di Meckel, che causa la morte poco tempo dopo la nascita, oppure la sindrome di Altrom, che raramente permette di vivere più di 40 anni.
Il dottor Hildebrandt è uno dei massimi esperti al mondo in materia fu lui a pubblicare nel 2005 uno studio che mostrava come in questa classe di malattie vi fosse una mutazione genetica che colpiva le cilia, strutture comuni a molte cellule, e che questo causava disturbi ulteriori al danno renale, tra cui i problemi mentali. Nel tempo, utilizzando campioni genetici appartenenti a circa tremila famiglie, la sua equipe ha scoperto una dozzina di mutazioni genetiche che contribuiscono alle malattie NPHP-RC ma si stima che per il 70 per cento dei casi il gene coinvolto sia ancora sconosciuto, poterlo velocemente identificare permetterebbe lo screening veloce della malattia e passi decisi in direzione delle cure.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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