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OssMalattieRare Alcune storie, spesso non vengono raccontate, tra queste quelle dei #RareSibling , fratelli e sorelle di persone con #MalattieRare . Domani vi presenteremo un libro che parla di loro. Vi aspettiamo! Auditorium Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, Roma pic.twitter.com/y5abDYpOJH
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OssMalattieRare #IPF : lo studio IRENE, Italian Real-world Esbriet National Experience, conferma i risultati degli studi sperimentali sulla sicurezza della terapia per la #FibrosiPolmonareIdiopatica e sulla capacità di rallentare il decorso della patologia. bit.ly/37mRsLt
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OssMalattieRare B-Pioneers, il primo hackathon promosso da @biogen e @wireditalia che ha l’obiettivo di migliorare la vita delle persone con SMA. bit.ly/2KC19fh
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: l’efficacia della terapia con oligonucleotidi antisenso. Guarda l'intervista al dr. Marco Luigetti, neurologo Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. #hATTR #Amyloidosis youtu.be/N4aLTqvSq7g
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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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Ricerca scientifica

Il lavoro è stato condotto dai ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità grazie anche al contributo di Telethon

È stato realizzato nei laboratori dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità) un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. Si tratta di un’osteocondrodisplasia genetica caratterizzata da dismorfismi, displasia spondiloepifisaria (bassa statura, tronco e braccia corti, prominenza del torace), sindrome nefrosica progressiva che porta all’insufficienza renale grave e spesso ad un difetto dell’immunità cellulare che rende i pazienti suscettibili alle infezioni. La mortalità è molto alta e, a seconda della gravità della malattia, può insorgere nell’infanzia o nell’adolescenza precoce.

La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms. “Sappiamo che la SIOD è dovuta alla mutazione del gene SMARCAL1 che codifica per la proteina SMARCAL1”, afferma Pietro Pichierri, coordinatore del gruppo di studio, affiancato da un altro gruppo di ricerca in ISS guidato dalla dott.ssa Annapaola Franchitto e dai colleghi dell’Università di Roma Sapienza. “Tuttavia, il meccanismo per mezzo del quale le mutazioni di SMARCAL1 causano la SIOD è completamente sconosciuto. La correlazione tra mutazioni in SMARCAL1, stress di replicazione, formazione di danno al DNA, difetti di proliferazione e sviluppo alterato nella patogenesi SIOD è ancora inesplorata, in gran parte a causa dell’incapacità di SMARCAL1 di indurre tutti i fenotipi nei modelli esistenti della malattia”.

“Nel nostro lavoro – prosegue il ricercatore – abbiamo utilizzato cellule staminali pluripotenti per simulare i primissimi eventi associati alla fisiopatologia della malattia e collegabili con la perdita di espressione di SMARCAL1. Con questo modello abbiamo potuto evidenziare come l’assenza della proteina, che corrisponde alla situazione presente nelle forme più severe della SIOD, determini un accumulo di danno al DNA e un’attivazione della risposta al danno al DNA, che si cronicizzano nelle cellule. Abbiamo visto che questi eventi dipendono dall’interferenza tra i processi di trascrizione e replicazione del DNA e che sono presenti in cellule che proliferano. Tuttavia, sorprendentemente, l’elevata attivazione della risposta al danno al DNA permane anche quando le cellule sono indotte a differenziarsi, e quindi cessano di proliferare”.

Anzi, nelle cellule in differenziamento, l’assenza di SMARCAL1 e la ‘memoria’ del danno generato durante la proliferazione interferiscono con l’espressione di alcuni geni chiave nel differenziamento cellulare. “Quest’ultima evidenza – conclude Pichierri – rappresenta il primo collegamento tra difetti di SMARCAL1, stress replicativo e difetti del differenziamento. Ora, con il nostro modello speriamo di andare più a fondo nei meccanismi patogenetici per capire come la malattia insorga e se sono possibili interventi farmacologici per mitigare l’accumulo di stress replicativo”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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