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Genetica e DNA

I risultati di un recente studio provano fattibilità e validità dell'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics

Roma – La strada verso una sua applicazione nella pratica clinica è già stata aperta: l'approccio che permette di studiare i tumori analizzando i frammenti di DNA in circolo nel sangue è infatti stato proposto per analizzare le caratteristiche genetiche dei tumori resistenti alle terapie. L'analisi del DNA libero circolante (cell-free DNA, cfDNA), proposta dal Bioscience Institute con il nome di Helixafe, può essere utile anche molto prima, in assenza di tumori. A dimostrarlo è uno studio pubblicato su Cell Death & Disease da un gruppo internazionale di esperti coordinato dai ricercatori di Bioscience Genomics, spin-off partecipato dall'Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, e dal Bioscience Institute di San Marino.

Gli autori di questa nuova pubblicazione scientifica hanno infatti dimostrato la validità dell’approccio basato su un algoritmo brevettato da Bioscience che si avvale delle più moderne tecniche di sequenziamento del DNA per l'individuazione delle alterazioni genetiche che precedono lo sviluppo del cancro (prodromiche) e quindi in individui sani e asintomatici che non hanno ancora sviluppato alcun tumore. Lo studio sottolinea le nuove potenzialità della genomica applicata all’oncologia e svela l'approccio metodologico proposto da Bioscience Genomics. Nuovi investimenti permetteranno di espandere nel mondo questo approccio innovativo affinché gli individui sani possano intraprendere un programma di prevenzione che evidenzi le fasi della malattia tumorale prima che sia sviluppata.

Lo studio

Nello studio pubblicato su Cell Death & Disease, un gruppo di ricercatori e clinici dell'Ospedale Universitario di Basilea (Svizzera), Roma Tor Vergata e Trieste, degli ospedali di Cremona e del Memorial Sloan Kettering Cancer Centre di New York (Stati Uniti), insieme al gruppo di ricerca di Bioscience Genomics, hanno analizzato la possibilità di utilizzare l’algoritmo brevettato da Bioscience Genomics per effettuare il monitoraggio delle alterazioni genetiche che, se presenti in individui sani e asintomatici, sono indicatori della fase prodromica del tumore.

L'obiettivo di Helixafe, questo programma di prevenzione precoce, è identificare sottopopolazioni di individui sani e asintomatici che non hanno ancora sviluppato un cancro e che potrebbero cominciare a combattere i tumori ancora prima di una diagnosi precoce. Gli attuali approcci diagnostici, infatti, consentono di individuare il tumore solo quando è già sviluppato ed ha una dimensione tangibile. Al contrario, l'approccio proposto da Bioscience Genomics permette di studiare la cosiddetta fase prodromica del tumore, cioè la fase totalmente asintomatica in cui il tumore non è ancora presente ma alcune cellule nell'organismo hanno iniziato ad accumulare alterazioni genomiche, manifestando un fenomeno associato allo sviluppo del cancro: l'instabilità genomica. Sono tanti, oramai, i farmaci e i prodotti biologici che hanno un'efficacia chemio-preventiva e che quindi possono essere impiegati per soggetti ad alto rischio di tumore, condizione in cui può trovarsi chi ha evidenziato la fase prodromica del cancro.

Gli autori dello studio hanno innanzitutto dovuto affrontare gli ostacoli insiti nell'analisi del cfDNA nel sangue di individui sani, come la sua scarsa abbondanza. Il primo obiettivo è stato quindi dimostrare la fattibilità tecnica dell'analisi del cfDNA in individui sani. Per raggiungerlo sono stati analizzati, per un periodo di 1-10 anni, campioni di sangue raccolti da 114 individui inizialmente tutti sani.

Dapprima è stato escluso che la qualità del cfDNA potesse influenzare la buona riuscita del sequenziamento. Successivamente, è stata confermata la validità della strategia mediante il confronto dei risultati dell'analisi di Bioscience Genomics, ottenuti dai campioni di sangue dei pazienti oncologici, con quelli dell'analisi dei tessuti ottenuta dalle biopsie di tumore degli stessi pazienti.

Infine, la presenza e lo sviluppo delle alterazioni genetiche sono state valutate in parallelo al monitoraggio dello stato di salute per un periodo variabile tra 1 e 10 anni. In questo modo è stato possibile confrontare i risultati della biopsia liquida in individui che non hanno sviluppato alcun tumore, in individui che hanno sviluppato un tumore benigno e in individui che hanno sviluppato un tumore maligno.

In generale, lo studio ha dimostrato che Bioscience Genomics è riuscita a mettere a punto un approccio rapido e affidabile, basato su un semplice prelievo di sangue, che permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui sani e asintomatici che non hanno ancora sviluppato un tumore con un limite di rilevazione della frequenza di varianti alleliche pari a solo lo 0,08%. Questo studio rappresenta quindi un primo importante traguardo nella strada verso lo sviluppo di nuove applicazioni per la biopsia liquida. Studi prospettici di più ampie dimensioni permetteranno di confermare l'utilità clinica di questo approccio.

I commenti degli esperti

Commentando i risultati pubblicati, Giuseppe Mucci, CEO di Bioscience Institute, ha dichiarato: “Siamo entusiasti che il lavoro di validazione sia stato pubblicato su una rivista così importante. A breve assoceremo a Helixafe, che monitora l’instabilità genetica, anche la valutazione dell’infiammazione cronica e dell’equilibrio batterico intestinale che sinergicamente contribuiscono allo sviluppo del tumore. Il nostro concetto di medicina si basa sull’analizzare, monitorare e combattere le condizioni fisiopatologiche che promuovono le malattie per migliorare la qualità della vita e ridurre l’impatto delle cure nelle persone che si ammalano”. 

Il Professor Giuseppe Novelli, rettore dell'Università “Tor Vergata” e responsabile dello studio, ha aggiunto: “Si tratta di un primo importante passo nella strada verso una rapida applicazione clinica della genomica in oncologia. Ora sappiamo di avere a disposizione una solida tecnologia che permetterà il passaggio dal laboratorio alla pratica. Oltre a effettuare studi di questo tipo – ha però aggiunto Novelli – è essenziale anche assicurarsi che l'attuale e le nuove generazioni di medici abbiano a disposizione tutti gli strumenti necessari per comprendere l'immenso potenziale della genomica in ambito medico. Mentre progrediamo con nuovi studi, dobbiamo anche aumentare la loro consapevolezza”.

Mucci è dello stesso avviso: “Siamo pronti a investire ancora di più nel campo della genomica e della medicina di precisione, ma allo stesso tempo vogliamo assicurarci che i medici siano pronti a recepire il nostro approccio altamente tecnologico. Per questo la formazione è essenziale. Prossimamente organizzeremo corsi di educazione continua in medicina (ECM) focalizzati sui test molecolari, sulla caratterizzazione genomica e sulla medicina di precisione. Sarebbe questo un obiettivo da condividere con le aziende farmaceutiche che tanto stanno investendo nello sviluppo di farmaci personalizzati e che per essere utilizzati hanno bisogno di un approccio biomolecolare come il nostro e quindi sono aperto a ogni collaborazione con il settore farmaceutico per iniziative di educazione condivise”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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