Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale #dRTA : una precisa definizione degli aspetti molecolari della patologia è il fondamento per un approccio personalizzato ai pazienti. www.youtube.com/watch?v=wgqB46MZe2w
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L'audizione OMaR alla XII Commissione Affari Sociali. Tra le proposte, l'estensione della normativa sui farmaci innovativi anche agli ‘orfani’, l'inclusione delle cure domiciliari nei #LEA e la definizione di un modello nazionale di PDTA. bit.ly/2oLwNiF
1 day ago.
Fumo di sigaretta

Uno studio condotto dall’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano scardina l’idea che non sia possibile effettuare una diagnosi precoce del carcinoma polmonare

Milano – Tac spirale toracica a basso dosaggio di radiazioni (LDCT) e test microRNA sul sangue: sono questi i due esami che, in combinazione, rappresentano lo strumento diagnostico innovativo che può per la prima volta cambiare il destino di forti fumatori e soggetti ad alto rischio di sviluppo del carcinoma polmonare. A evidenziarlo sono i dati dello studio bioMILD condotto dall’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano (INT) e sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, presentati nei giorni scorsi alla 20° Conferenza mondiale dell’International Association for the Study of Lung Center (IASLC).

Si tratta di risultati importanti che, per la prima volta, aprono la strada a programmi di diagnosi precoce non uguali per tutti, bensì strutturati ad hoc e personalizzati secondo le caratteristiche di ciascun soggetto. “Lo studio bioMILD ci permette di costituire le basi per l’avvio di programmi di controllo mirati per la diagnosi precoce del tumore al polmone e rappresenta una svolta che apre la strada a una metodologia di screening avanzato per i forti fumatori non ancora prevista”, sottolinea Giovanni Apolone, Direttore Scientifico dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. “Il nostro Istituto da anni crede fortemente che sia possibile sviluppare questa tipologia di programmi e la prima dimostrazione concreta l’abbiamo ottenuta con lo studio MILD (Multicenter Italian Lung Detection), pubblicato quest’anno sul Journal of Thoracic Oncology. Con quello studio, abbiamo provato che grazie allo screening prolungato per dieci anni fosse possibile ottenere una riduzione della mortalità per tumore polmonare pari al 39%. È un passo avanti nella direzione di avere dei programmi di screening più personalizzati, nel contesto di una prevenzione di precisione”.
 
Lo studio bioMILD è stato condotto su circa 4.000 persone, arruolate all’inizio del 2013. Il 70% dei partecipanti era costituito da forti fumatori – cioè consumatori in media di un pacchetto di sigarette al giorno (20 sigarette) per 30 anni – con un’età superiore ai 55 anni, il restante 30% comprendeva volontari nella fascia d’età 50-55 anni, fumatori di 30 sigarette al giorno, sempre da almeno 30 anni. Tutti sono stati sottoposti alla combinazione LDCT-test miRNA, quest’ultimo eseguito attraverso il semplice prelievo di un campione di sangue. I miRNA sono piccolissime molecole, molto specifiche, che vengono rilasciate precocemente dall’organo aggredito dalla malattia e dal sistema immunitario.

Il test miRNA è stato scoperto e sviluppato presso l’Istituto Nazionale dei Tumori ed è la prima volta che un test molecolare sul sangue si rivela efficace nello screening, predicendo il rischio di malattia. Proprio grazie a questo test sarà possibile in futuro definire un programma di prevenzione personalizzata e integrata con la diagnosi precoce.

“La nostra ipotesi di partenza era che il rischio di ammalarsi per i forti fumatori non fosse omogeneo, cioè il medesimo per tutti”, spiega Ugo Pastorino, Direttore della Struttura Complessa di Chirurgia Toracica di INT e tra gli autori dello studio. “I risultati ci hanno dato ragione perché sulla base degli esiti della TAC e del test miRNA siamo stati in grado per la prima volta di profilare il rischio di malattia e di definire che, a parità di esposizione al fumo, il rischio biologico è diverso”.

I risultati sono stati significativi: il 58% dei partecipanti è risultato negativo a entrambi i controlli ed è stato classificato a rischio basso di tumore del polmone, mentre il 37% è risultato positivo a uno dei due esami (rischio medio) e il restante 5% ha avuto entrambi i valori positivi con un rischio molto più alto di ammalarsi.

“I vantaggi che otteniamo sono diversi”, continua Pastorino. “Innanzitutto, in base alla fascia di rischio viene messo a punto un programma di prevenzione personalizzato, che parte naturalmente dalla disassuefazione dal fumo. Inoltre, è possibile ridurre il numero di TAC di controllo, dal momento che chi è a rischio basso viene rivisto a distanza di tre anni. Infine, ultimo ma non meno importante, è possibile stabilire chi non necessita di cure immediate ma solo di un controllo annuale, e questo ci permette di evitare interventi che sarebbero inutili, a tutto vantaggio del paziente”.

Il primo passo è quindi smettere di fumare: è stato infatti accertato che con la disassuefazione dal fumo si può ottenere una riduzione fino al 50% della mortalità per tumore del polmone. “I risultati degli studi MILD e bioMILD sono la base scientifica del programma SMILE, appena iniziato in Istituto, che per la prima volta combina screening e prevenzione in uno studio prospettico randomizzato”, conclude Pastorino. “È l’unico in Italia che permette l’adozione di una serie di interventi in contemporanea alla cessazione del fumo. Prevede infatti la combinazione di cardioaspirina e citisina che, insieme ad attività fisica e corretta alimentazione, permettono di abbattere i valori della proteina C-reattiva nel sangue, un importante marcatore dell’infiammazione cronica associata a un alto rischio di mortalità per il tumore al polmone”.

Il Programma Smile è aperto a tutti: è sufficiente avere tra i 55 e i 75 anni ed essere attualmente forti fumatori oppure ex-fumatori da meno di dieci anni. Le informazioni per entrare a far parte dello studio sono disponibili QUI oppure al numero verde 800.213.601.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni