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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

Pubblicata su Arthritis Research & Therapy un'analisi del ruolo dell'interleuchina 21 nella patologia

“Francamente non c'è nessuna terapia per la Sindrome di Sjogren”, questo è il punto di partenza dell'articolo di R. Hal Scofield, Professore all'Università dell'Oklahoma, che sulla prestigiosa rivista medica parla degli attuali risultati della ricerca in merito alla Sindrome e delle novità che stanno via via emergendo grazie agli studi. “Ci sono terapie che trattano i sintomi, - afferma Scofield - ma non ce n'è nessuna che tratti la sottesa patofisiologia. Il motivo è che non è stato possibile identificare la causa immunologica o biologica della Sindrome.” I ricercatori purtroppo non sono ancora in grado di capire quale presunto evento immunologico porti al manifestarsi ed al perpetuarsi della patologia, la situazione sembra però poter cambiare grazie a recenti studi.

In un precedente numero della rivista, il Dott. Seong Kang ed alcuni colleghi avevano esposto il loro studio sul ruolo dell'interleukin-21 (IL-21) nella Sindrome di Sjogren, segnalando che esiste una relazione tra i livelli sierici elevati di IL-21 e IgG e che l'infiltrazione linfocitaria nelle ghiandole salivari labiali nei pazienti con Sindrome di Sjogren primaria evidenziano alti livelli di IL-21 e bassi livelli di IL21-R. Lo studio di Kang e colleghi ha evidenziato inoltre che l'IL-21 tende ad aumentare quanto più i linfociti sono infiltrati nelle ghiandole salivari labiali. La scoperta dell'importante ruolo dell'IL-21 nella Sindrome di Sjogren potrebbe aprire nuove opportunità terapeutiche, come è già accaduto nei casi di altre patologie legate all'ambito reumatologico.

Il Dott.Scofield conferma l'importanza di questa scoperta e afferma che "questi risultati devono essere confermati e ulteriormente studiati, ma forse sarà finalmente possibile lo sviluppo di una terapia rivolta alla fisiopatologia della Sindrome di Sjögren". 




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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