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OssMalattieRare Due storie a lieto fine grazie alla ricerca scientifica e alle #terapieavanzate . Protagonisti, un paziente con #emofilia A e una bambina con #aplasiamidollare . bit.ly/38m6kdD
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OssMalattieRare #Emofilia A: nei prossimi mesi è atteso in Italia un nuovo farmaco con caratteristiche innovative. Ne hanno parlato a Milano i maggiori esperti della patologia nel corso dell'evento: “Esperienza ed evoluzione in emofilia”. bit.ly/2ruZxgX pic.twitter.com/q8yoqduZ1X
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OssMalattieRare CONDIVIDIAMO l'appello dei pazienti alle Istituzioni: "Ricordatevi di noi in bilancio" Si parla molto di #LeggediBilancio , di sanità però si parla poco e delle #MalattieRare non si è fatto ancora cenno. @MinisteroSalute @piersileri @paolabinetti bit.ly/38h9dwq pic.twitter.com/gjnIUpIGAR
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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
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Uno studio, pubblicato su Nature Genetics, ha individuato il gene responsabile

Fino ad oggi era difficile capire bene di che malattia si trattasse e da che cosa potesse derivare. La diagnosi definitiva e certa poteva essere fatta solo in seguito al decesso, mediante autopsia. Quello che si sapeva della leucoencefalopatia ereditaria diffusa con sferoidi (Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids) nota anche con la sigla di HDLS è che una volta che la malattia si manifesta il paziente è destinato ad una morte precoce, tra i 40 e i 50 anni, a causa del danno progressivo che si produce nella materia bianca cerebrale. Ora al tassello delle conoscenze se ne aggiunge però una importante, il nome del gene che ne è responsabile.

Si chiama CSF1R e ad individuarlo, insieme alle 14 possibili mutazioni che possono colpirlo, è stato un gruppo di neuroscienziati della Mayo Clinic di Jacksonville (USA) che hanno così chiarito anche altri particolari importanti. Uno di questi non è certo una bella notizia, stando a quanto ha affermato il prof. Wszolek infatti "le persone che ereditano una forma anomala di questo gene sviluppano poi sempre la malattia".

Secondo i risultati dello studio, pubblicato su Nature Genetics, il numero delle persone affette da questa malattia potrebbe essere molto più elevato di quello che si è sospettato fino ad ora. “Poiché i sintomi dell’HDLS variano molto – ha spiegato il prof Wszolek- dai cambiamenti nel comportamento e nella personalità, fino alle convulsioni ed ai problemi di movimento. Questi pazienti sono stati mal diagnosticati, come se avessero la schizofrenia, epilessia, demenza frontotemporale, parkinson, sclerosi multipla, ictus o altre malattie”.
L’interesse di Wszolek per l’HDLS è cominciato quando nel 1995 un paziente gravemente colpito gli raccontò che anche altre persone della famiglia erano colpite dallo stesso male. In seguito, con l’autopsia, riuscì a diagnosticare definitivamente la malattia a causa dei caratteristici cambiamenti della materia bianca. Fino ad allora, solo ad una famiglia in Svezia era stato diagnosticato un HDLS.
In questo studio, che coinvolge 38 ricercatori provenienti da dodici istituzioni in cinque paesi, sono stati studiati campioni di DNA di quattordici famiglie in cui è stato diagnosticato almeno un membro con HDLS e confrontati con campioni provenienti da più di 2 mila partecipanti senza questa malattia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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