Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.

Uno studio, pubblicato su Nature Genetics, ha individuato il gene responsabile

Fino ad oggi era difficile capire bene di che malattia si trattasse e da che cosa potesse derivare. La diagnosi definitiva e certa poteva essere fatta solo in seguito al decesso, mediante autopsia. Quello che si sapeva della leucoencefalopatia ereditaria diffusa con sferoidi (Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids) nota anche con la sigla di HDLS è che una volta che la malattia si manifesta il paziente è destinato ad una morte precoce, tra i 40 e i 50 anni, a causa del danno progressivo che si produce nella materia bianca cerebrale. Ora al tassello delle conoscenze se ne aggiunge però una importante, il nome del gene che ne è responsabile.

Si chiama CSF1R e ad individuarlo, insieme alle 14 possibili mutazioni che possono colpirlo, è stato un gruppo di neuroscienziati della Mayo Clinic di Jacksonville (USA) che hanno così chiarito anche altri particolari importanti. Uno di questi non è certo una bella notizia, stando a quanto ha affermato il prof. Wszolek infatti "le persone che ereditano una forma anomala di questo gene sviluppano poi sempre la malattia".

Secondo i risultati dello studio, pubblicato su Nature Genetics, il numero delle persone affette da questa malattia potrebbe essere molto più elevato di quello che si è sospettato fino ad ora. “Poiché i sintomi dell’HDLS variano molto – ha spiegato il prof Wszolek- dai cambiamenti nel comportamento e nella personalità, fino alle convulsioni ed ai problemi di movimento. Questi pazienti sono stati mal diagnosticati, come se avessero la schizofrenia, epilessia, demenza frontotemporale, parkinson, sclerosi multipla, ictus o altre malattie”.
L’interesse di Wszolek per l’HDLS è cominciato quando nel 1995 un paziente gravemente colpito gli raccontò che anche altre persone della famiglia erano colpite dallo stesso male. In seguito, con l’autopsia, riuscì a diagnosticare definitivamente la malattia a causa dei caratteristici cambiamenti della materia bianca. Fino ad allora, solo ad una famiglia in Svezia era stato diagnosticato un HDLS.
In questo studio, che coinvolge 38 ricercatori provenienti da dodici istituzioni in cinque paesi, sono stati studiati campioni di DNA di quattordici famiglie in cui è stato diagnosticato almeno un membro con HDLS e confrontati con campioni provenienti da più di 2 mila partecipanti senza questa malattia.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni