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In Campania probabilmente i casi sono sottodiagnosticati.


“Quando è nato mio figlio, né io né mia moglie, né il personale medico, ci siamo accorti delle piccole anomalie che aveva”. Questo è l’inizio del racconto di un genitore di un bambino affetto dalla sindrome di Poland, una malattia rara che colpisce un bambino ogni 20-30.000. “Dopo circa un mese, mentre confrontavamo le due mani per controllare che non ci fossero altri problemi, la scoperta che la mano destra era più piccola della mano sinistra”. Una mano più piccola dell’altra, o una sindattilia, che consiste nella fusione di due o più dita, è una delle caratteristiche della Sindrome di Poland. Una malattia rara che coinvolge la parete del torace e l’arto superiore, con diverso grado di gravità e limitazione funzionale o estetica. Di come informare le persone, e soprattutto i medici pediatri, se n’è discusso al seminario organizzato dall’AISP in un recente convegno all’Eremo dei Camaldoli di Napoli, a cui hanno partecipato medici, ricercatori e tante famiglie interessate da questa malattia. Dopo i saluti dell’Assessore al Comune di Napoli, Pina Tommasielli e del Presidente della Società Italiana di Pediatria, dott. Fulvio Turrà, è intervenuto il dott. Luigi Sodano, consigliere dell’Ordine dei Medici di Napoli e Provincia, e la dott.ssa Maria De Giovanni, referente FIMP regione Campania, che ha illustrato un progetto per la formazione dei pediatri sulle malattie rare. Il prof. Generoso Andria,Coordinamento Regionale Malattie Rare del Dipartimento di Pediatria presso l’Università Federico II, responsabile del ha illustrato le criticità legate a detta malattia ed i problemi assistenziali connessi nella Regione Campania anche in merito alla creazione e l’utilizzo del Registro delle Malattie Rare. La dott.ssa Simona Fecarotta, dello stesso dipartimento, ha illustrato la casistica nella regione Campania rispetto alle statistiche nazionali e internazionali, rilevando che molto probabilmente il numero dei casi fino ad ora certificati è nettamente inferiore rispetto ai casi reali sul territorio.     


Al prof. Andria abbiamo chiesto: in che cosa consiste il coordinamento regionale? E quali gli obiettivi?
Il coordinamento regionale raccoglie le informazioni sulle cinquecento malattie rare monitorate, creando una banca dati utile sia ai medici per i percorsi diagnostici, sia al pubblico che così può trovare esperienze e caratteristiche per ognuna di queste. Il lavoro che stiamo svolgendo è in collaborazione con altre regioni d’Italia, quasi a formare un consorzio. Per quanto riguarda la Campania, la rete dei presìdi è stata istituita già dal 2005 e conta undici ospedali oltre l’Asl Napoli1. Si può dire che i pazienti campani di malattie rare possono trovare le informazioni giuste con una discreta facilità. Ovviamente non tutti i presìdi sono accreditati per tutte le patologie, eccezion fatta per il Policlinico di Napoli, presso il quale è stato attivato il registro regionale delle malattie rare. Con questo registro è possibile recuperare per ogni tipo di malattia rara le informazioni riguardanti diagnosi, terapia e riabilitazione; ed è soprattutto utile per determinare una carta dei servizi in cui si esplicita a chi bisogna rivolgersi per ogni singola patologia.

Nel programma degli interventi in questo seminario, un ruolo importante è assunto dalla relazione della Presidente dell’Associazione, la dott.ssa Eva Pesaro, che ha parlato dell’attività a sostegno dei portatori della Sindrome di Poland, delle famiglie e del mondo scientifico.
Alla dott.sa Pesaro abbiamo chiesto di illustrarci brevemente la storia dell’associazione:

L’Aisp è un’associazione di volontariato fondata dai genitori dei portatori della sindrome di Poland che si sono riuniti allo scopo di far conoscere questa malattia, i centri medici a cui rivolgersi ed incentivare la ricerca scientifica. È nata nell’ottobre del 2003 e in questi otto anni ha intrapreso numerose iniziative sia per le famiglie sia per il mondo scientifico. In questo seminario si è cercato di fare il punto della situazione per quanto riguarda la ricerca scientifica. Particolarmente interessanti gli interventi dei medici genetisti che hanno riportato il loro impegno a cercare di individuare le cause di questa malattia e capire se si tratti effettivamente di una malattia di tipo ereditari

Come vivono i portatori di questa sindrome la loro “diversità”?
Io porto l’esempio di mio figlio che ha dodici anni. Non ha problemi alla mano bensì al torace, ma vive questa sua situazione, almeno al momento, in modo molto sereno. Alla curiosità di qualche coetaneo, parla con orgoglio delle sue cicatrici, dicendo che così è fatto e che porta le conseguenze di un’operazione. ”

Qual è il ruolo dei volontari?
 L’associazione ha sede a Genova, ma si stanno organizzando delle sezioni regionali, in modo che si possano intraprendere attività su tutto il territorio nazionale. I referenti regionali sono a disposizione per chiunque volesse dedicare un poco del proprio tempo a organizzare eventi o manifestazioni per creare informazione sul problema ed anche offrire servizi di accoglienza telefonica. Fino ad oggi i volontari sono essenzialmente portatori della sindrome o loro genitori, stiamo cercando di ampliare il nostro nucleo con l’inserimento di chiunque voglia offrire un contributo sociale a questo scopo.


Portare a conoscenza una problematica, se pur di pochi, è senza dubbio un’attività importante e lodevole. Il sito www.sindromedipoland.org è un ottimo strumento per capire di più e per donare un poco di attenzione a chi è meno fortunato.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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