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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Si chiama RAD52 la proteina in grado di far sì che il processo di replicazione del DNA fili liscio, perché protetto da tutti quegli ostacoli in grado di bloccarne la progressione. Un 'salvataggio' particolarmente importante nel caso delle cellule tumorali, in cui, a causa della loro capacità proliferativa, i problemi in replicazione sono frequenti, come pure, sempre in virtù di questi, i fenomeni di resistenza ai chemioterapici. E’ questa proteina che un team di ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità, guidati da Pietro Pichierri e Annapaola Franchitto, in collaborazione con i colleghi dell’Università dell’Iowa, coordinati da Maria Spies, ha identificato e studiato in un’indagine pubblicata su Nature Communications.

“Come spesso accade nella ricerca – afferma il Dott. Pichierri – un elemento già conosciuto per altre funzioni o in altre dinamiche cellulari, si rivela poi fondamentale in meccanismi non indagati fino a quel momento. Come è avvenuto nel nostro caso: la proteina RAD52, infatti, era precedentemente conosciuta per svolgere un ruolo accessorio in uno dei sistemi di riparazione delle doppie rotture al DNA, ma ci siamo accorti in questo studio che svolge una funzione rilevante durante la replicazione del DNA, quando i sistemi di replicazione posso trovare ostacoli e bloccarsi”.

“Infatti, durante ogni ciclo di replicazione del DNA – spiega ancora l’esperto – le cellule sperimentano molte situazioni durante le quali i singoli apparati che svolgono il processo di duplicazione incontrano delle difficoltà che ne bloccano la progressione. In queste situazioni, le cellule devono poter risolvere il 'blocco' alla replicazione evitando di accumulare danni al DNA che possono dare origine a dei riarrangiamenti nei cromosomi. Questi meccanismi non solo sono importanti per la biologia di base, ma sono rilevanti anche per la biologia dei tumori perché le cellule tumorali sono caratterizzate da un livello molto alto di problemi in replicazione legati all’elevato tasso di proliferazione scatenato a seguito dell’attivazione degli oncogeni. Inoltre, mutazioni in questi meccanismi di 'salvataggio' della replicazione causano nei tumori fenomeni di resistenza o sensibilità a specifici trattamenti chemioterapici. Quindi, identificare questi meccanismi e capire quali sono attivati in ciascun tipo tumorale può aiutare a definire approcci terapeutici più appropriati e target terapeutici specifici”.

Cosa fa esattamente RAD52? In pratica, quando i sistemi di replicazione incontrano ostacoli che li farebbero bloccare, “RAD52 svolge un ruolo di gatekeeper – spiega la Dott.ssa Malacaria, il primo autore del lavoro – ovvero di 'portiere' molecolare, in grado di legarsi alla forcella di replicazione e di indurne un cambiamento di conformazione che chiude l’accesso ad altri fattori che, se caricati sulla forcella di replicazione in maniera non controllata, possono determinare fenomeni di degradazione patologica del DNA appena replicato. Questo meccanismo è del tutto inatteso e rappresenta un sistema di protezione completamente nuovo rispetto ai sistemi conosciuti che invece lavorano più a valle, dopo che la forcella di replicazione ha subito dei fenomeni di rimodellamento conosciuti come “reversione della forca”. In assenza di questo 'portiere' molecolare, le cellule diventano meno capaci di proteggere gli apparati di replicazione e alla fine sono costrette ad utilizzare dei sistemi post-replicativi per potersi dividere correttamente”.

Ma non è tutto. “I sistemi che compensano la perdita di RAD52 o la sua inibizione – conclude la Dott.ssa Franchittocoinvolgono la proteina RAD51, che assieme alla proteina BRCA2, codificata da uno dei geni di predisposizione al tumore al seno, è necessaria alla vitalità delle cellule deficienti di RAD52. Questo ruolo di RAD51 in assenza di RAD52, pone le basi per l’utilizzo degli inibitori di RAD52 come target therapy in tutti i tumori con espressione ridotta di RAD51 o BRCA2”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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