Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Alcuni pazienti colpiti da ictus sviluppano eminegligenza spaziale, perdono cioè la capacità di visualizzare una parte dello spazio che li circonda. Il problema non è negli occhi ma in una parte del cervello che subisce il danno: gli occhi vedono ma il cervello non ‘registra’ l’immagine. La parte che diventa invisibile è quella opposto all’emisfero cerebrale colpito. Per questo problema le tecniche di riabilitazione oggi in uso non producono grossi risultati. Per questi pazienti un aiuto potrebbe venire dalla stimolazione elettrica transcranica, tecnica già utilizzata per numerose patologie neurologiche e sul quale la scienza sta compiendo molte ricerche. A dare prova di questo possibile utilizzo della stimolazione elettrica transcranica è uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell'IRCCS Santa Lucia e dell'università di Tor Vergata di Roma guidato da Marco Bozzali e appena pubblicato su Neurology.

I ricercatori hanno sperimentato la stimolazione magnetica transcranica su 20 pazienti reduci da ictus. Secondo i risultati del lavoro pubblicati sulla rivista Neurology, la stimolazione, detta anche TMS, è in grado di riabilitare pazienti che hanno sviluppato eminegligenza spaziale. La TMS, che consiste nel porre sullo scalpo una specie di magnete che manda impulsi elettromagnetici alla parte desiderata della corteccia cerebrale, è in grado di 'riattivare’ la regione neurale danneggiata e quindi di ridare equilibrio all'attività cerebrale dei due emisferi sbilanciata dall'ictus. Gli italiani hanno testato la TMS su 20 pazienti, a 10 dei quali è stata effettivamente praticata la terapia per due settimane, agli altri una finta stimolazione (placebo).
In due settimane i pazienti trattati hanno visto migliorare considerevolmente il loro danno e quindi aumentare la consapevolezza dello spazio compromessa dall'ictus

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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