Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dalla UE arriva il via libera al farmaco per l’ #artritereumatoide . bit.ly/37Vb20G
9 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.

Consolidata per il Parkinson, è applicabile anche per cefalee, sindrome di Tourette e Alzheimer.
La tecnica si sta sperimentando anche nell'Alzheimer, stati vegetativi e di coma

Ci sono solo due piccole cicatrici al centro della testa che, per chi ha i capelli, risultano nascoste, una piccola cicatrice dietro l’orecchio e un rilievo sotto la clavicola per l’impianto sottocutaneo dello stimolatore neuronale. Poco visibili, forse, gli effetti a occhio nudo, in contrasto con i benefici ottenuti tramite DBS, la deep brain stimulation, che possono attenuare e far scomparire i sintomi principali di alcune patologie neurologiche croniche come la malattia di Parkinson migliorando la qualità della vita dei pazienti. La DBS è una procedura di neurochirurgia funzionale che si è ampiamente diffusa in Italia a partire dai primi anni Novanta e consiste nella stimolazione elettrica ad alta frequenza di alcune aree del cervello, raggiunte tramite il posizionamento di elettrocateteri per via chirurgica.

Attualmente sul mercato italianao le aziende produttrici di queste apparecchiature sono due, la Medronic e St.Jude Medical ma una terza dovrebbe aggiungersi nel corso del prossimo anno.
‘Le correnti non dolorose indotte dallo stimolatore posizionato nel torace, del tutto simile a un pacemaker, sono indirizzate verso zone limitate e focali del cervello che risultano iperattive in alcune patologie – spiega Roberto Eleopra, Direttore SOC di Neurologia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria S. Maria della Misericordia di Udine - In genere sono dei nuclei piccoli, delle dimensioni di 4x6 millimetri, individuati tramite risonanza: la corrente, grazie agli elettrocateteri posizionati con una precisione al di sotto del millimetro, blocca in modo specifico l’attività di queste aree, attenuando i sintomi della malattia, come i disordini del movimento’.

Ampiamente validata per la malattia di Parkinson, la DBS è applicabile anche in casi di tremore essenziale, distonie, epilessia e alcuni disturbi ossessivo-compulsivi come la sindrome di Gilles de la Tourette, secondo le attuali indicazioni terapeutiche a livello italiano ed europeo. L’ampia casistica, che raggiunge gli oltre 150 mila pazienti operati in tutto il mondo di cui un migliaio solo in Italia, promuove il trattamento da tecnica sperimentale a terapia consolidata. Tuttavia la DBS è ancora lontana dall’essere un trattamento di routine e i criteri di eleggibilità per l’impianto sono, in Italia, molto restrittivi. Per la malattia di Parkinson, ad esempio, il trattamento chirurgico è accessibile a quel 15-20 per cento di pazienti di età non superiore ai 70 anni, affetti dalla malattia da almeno 5-6 anni, privi di deficit o lesioni neuronali e disturbi cognitivo-comportamentali, e che rispondono bene alla terapia convenzionale prescritta pur non avendo un beneficio assoluto dai farmaci. Dei criteri molto restrittivi che, però, se sono rispettati, garantiscono risultati ottimali: la DBS può portare a un miglioramento di tutti i sintomi e, se in combinazione con la terapia farmacologica, anche a tenere sotto controllo le manifestazioni della malattia per tutte le 24 ore. Sebbene l’accessibilità all’intervento sia limitata anche dalla disponibilità di centri ed équipe specializzate, che raggiungono oggi la ventina in tutta Italia con una maggiore distribuzione nel nord della penisola, la DBS si propone come via percorribile, nel prossimo futuro, per il trattamento anche di altre patologie nervose.

"Il futuro è molto promettente. – prosegue Eleopra - Si trattano già alcune forme di cefalea, disturbi psichiatrici come la depressione, Alzheimer, obesità e addirittura stati vegetativi e di coma. Ci sono già alcune indicazioni, provenienti dal settore della ricerca, che aprono un settore di sviluppo, ma al momento non sono consolidate e rimangono solo sperimentali. Ci saranno miglioramenti anche per una chirurgia più rapida e meno invasiva e un miglioramento del device stesso, che sarà più piccolo, confortevole e con batteria di maggiore durata.”

Per ulteriori informazioni
Per l'uso della DBS nell'Alzheimer vedi l'altro articolo di  Cinzia Pozzi su Cosemediche
Drug Desing, Development and Therapy (2 Maggio 2011)
Neurotherapeutics (Aprile 2008)
Neurotherapeutics (Gennaio 2008)




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni