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Proposte le linee guida diagnostiche e la revisione delle manifestazioni cliniche

Le sindromi dell'iper-IgE (HIERIS)  sono rare e complesse immunodeficienze primarie di origine ereditaria, caratterizzate da manifestazione cliniche eterogenee ma accomunate da una particolare suscettibilità alle infezioni micotiche e da stafilococco.
Recentemente sono stati individuati due diversi fenotipi per la sindrome da iperimmunoglobulina E, chiamata anche sindrome di Job- Buckley: il primo viene trasmesso con modalità autosomica dominante e il secondo con modalità autosomica recessiva. Lo studio  pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases,  chiarisce la differenza sui fenotipi della sindrome e introduce le possibili cause della differenziazione della malattia. Gli autori fornisco inoltre una revisione delle manifestazioni cliniche delle sindromi proponendo delle linee guida per la diagnosi.

L’iper-Ig E autosomica dominante è associata a una serie di alterazioni dei tessuti facciali, dentali, scheletriche e connettive che non sono presenti invece nel fenotipo recessivo. Nella maggior parte dei pazienti affetti da iper-Ig E dominante è stata identificata una mutazione genetica nel trasduttore di segnale e l'attivatore di trascrizione 3 (STAT3) che comporta una ridotta differenziazione delle cellule immunitarie Th17 e una conseguente minore regolazione della risposta antimicrobica.

Per il tipo recessivo
è stata invece identificata come potenziale causa una mutazione del dedicatore della citochinesi 8 (DOCK8) e, in un paziente, è stata dimostrata la mutazione nel gene della tirosina-chinasi 2 (TYK2). Questo fenotipo condivide con il dominante la suscettibilità alle infezione cutanee e da stafilococco, ma presenta un alto tasso di complicanze neurologiche.

Lo studio fornisce una lunga serie di specifiche sulle manifestazioni cliniche maggiori e minori per la diagnosi, e sulle terapie attuabili. La strategia terapeutica in questi casi è rivolta soprattutto alla prevenzione e gestione delle infezioni. L’assunzione di antibiotici sistemici e farmaci antifungini possono impedire le infezioni più severe. In alcuni casi è auspicabile intervenire chirurgicamente per gli eventuali ascessi polmonari e una grande attenzione va riservata a infezioni quali Pseudomonas aeruginosa, funghi come l’Aspergillus fumigatus, che possono comportare la formazione del pneumatocele, che dev’essere rimosso chirurgicamente.
Per quanto riguarda le lesioni cutanee si raccomandano incisioni e drenaggi per gli ascessi cutanei, oltre ai trattamenti topici con antibatterici, emollienti e corticosteroidi. Lo studio analizza inoltre l’uso a lungo termine della chemioterapia antibatterica, la somministrazione di immunoglobuline e il trattamento profilattico con antagonisti del recettore H2.

Per tutti questi motivi i pazienti affetti da sindrome Iper-IgE devono essere supportati da un’equipe interdisciplinare che preveda la presenza di pediatri, internisti, pneumologi, dermatologi, chirurghi, neurologi, oncologi, psicologi, immunologi.
Per quanto riguarda la diagnosi è stato accettato un sistema di punteggio che comprende criteri clinici e di laboratorio. L'analisi, condotta sulla base di questa scala, indica la maggiore o minore probabilità della presenza di questa malattia e in quale fenotipo. Sono stati sviluppati alcuni test genetici che però, senza la valutazione clinica, non consentono ancora una diagnosi certa.

Attualmente in Italia c'è una associazione che si occupa in maniera specifica di queste sindromi, per le quali attualmente non ci sono farmaci orfani con indicazione specifica, è l'AIP - Associazione Immunodeficienze Primitive. L'associazione ha la sua sede principale a Brescia dove collabora con la clinica pediatrica ma ha anche sezioni locali a Milano, in Campania, Lazio, Sardegna e un coordinamento per il Piemonte e la Valle D'Aosta.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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