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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Il responsabile potrebbe essere un microrganismo presente nelle zone del Giappone

Febbre complicata da aneurismi periferici, alterazione degli arti, eruzioni cutanee, occhi arrossati e ancora anomalie delle labbra e del cavo orale: sono questi alcuni dei sintomi della malattia di Kawasaki (KD) che può anche essere causa di cardiopatia nei bambini ma anche di cardiopatia ischemica negli adulti, tra i quali tuttavia la malattia è più rara visto che a soffrirne sono soprattutto i bimbi.  Sebbene la KD sia stata descritta in tutto il mondo, è più frequente nelle popolazioni Asiatiche, in particolare in quella Giapponese. L'incidenza annuale per 100.000 bambini sotto i cinque anni di età è 8,1 in Gran Bretagna, 17,1 negli Stati Uniti e 112 in Giappone. La patogenesi della malattia non è ancora nota e sono state proposte diverse teorie, compresa l'infezione di un microorganismo che secerne tossine e l'effetto di un superantigene.

E’ un’ipotesi che potrebbe essere rafforzata da uno studio appena pubblicato dall'Università di California a San Diego ha ora scoperto che i casi di malattia di Kawasaki negli Usa sono legati alle grandi correnti ventose che corrono dal Giappone, il Paese più colpito dalla patologia, fino al Pacifico del Nord.
“I nostri risultati - avverte la ricerca - suggeriscono che un 'trigger' ambientale, ovvero un evento esterno scatenante come il vento, è il principale vettore della diffusione della malattia di Kawasaki. La scoperta - precisano gli scienziati - potrebbe essere determinante negli sforzi per isolare la causa di questa malattia infantile devastante”.

Mentre i legami fra il trasporto delle polveri sottili e le malattie respiratorie sono ben documentati, fino a oggi non c'era stata alcuna evidenza del rapporto tra il ruolo del vento e la diffusione di un agente infettivo che causa una malattia umana. Il team internazionale, grazie a modelli atmosferici ed epidemiologici, è riuscito per la prima volta ad associare i picchi della diffusione della patologia con lo spostamento di alcune masse d'aria particolari.
Lo studio ha messo in relazione i picchi di epidemia della malattia di Kawasaki con una serie di evidenze e ricerche atmosferiche e oceanografiche. Riuscendo quindi a rivelare un collegamento tra la comparsa della malattia in alcune aree del pianeta e particolari modelli della pressione e del flusso del vento sulla superficie atmosferici a metà troposfera.
"Il collegamento tra malattia e le correnti d'aria che possono – ha detto Jane Burns, coordinatrice della ricerca - attraversare il Pacifico in meno di una settimana, può spiegare perché il numero di episodi di Kawasaki registrato in Giappone, a San Diego e nelle isole Hawaii, ha mostrato un picco stagionale dell'attività della malattia, quasi sincronizzato, da novembre a marzo". Secondo la Bruns i risultati potrebbero essere importanti negli sforzi internazionali per isolare la causa di questa malattia.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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