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OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

La distrofia corneale cristallina di Schnyder è una malattia rara dell’occhio di origine genetica, la disfunzione di una proteina chiamata TERE1 o UBIAD1 causa dei depositi anormali di colesterolo e altri lipidi nella cornea che causano una progressiva perdita della vista. Questa alterazione genetica però sembrerebbe essere correlata – e questo sostiene un recente studio americano,  stato pubblicato su DNA and Cell Biology condotto dal dottor Jayne S. Weiss, dell’Ophthalmology at LSU Health Sciences Center New Orleans – con altre patologie anch’esse causate dall’accumulo di lipidi.

Un di questi potrebbe essere il cancro della vescica visto che I geni coinvolti nella malattia rara degli occhi e quelli che contribuiscono alla crescita di questo tipo di cancro sono gli stessi. Un elevato livello di colesterolo nelle cellule è stata anche implicata nello sviluppo e nella progressione della mammella, colon, fegato, testa e collo, tumori e melanomi. Nello specifico lo studio ha mostrato che  i livelli della proteina TERE1 sono ridotti nel cancro della vescica avanzato, sarebbe la mancanza di questa a permettere alla cellule tumorali di progredire più velocemente. Quando aggiunto alle cellule, invece, la TERE1 ha inibito lo sviluppo di tumori.
"Ricerche di questo tipo ci aiutano nello sviluppo di nuovi trattamenti o approcci di prevenzione per molte malattie apparentemente non correlate” ha detto Weiss


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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