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1 day ago.

Lo studio italiano è stato sostenuto dall’associazione pazienti AST

La sclerosi tuberosa (ST) correlata in maniera chiara con LAM (linfangioleiomiomatosi) - circa il 40 per cento dei pazienti ST sono anche affetti dalla LAM - è una malattia genetica molto frequente nei bambini, che coinvolge in modo particolarmente grave già dai primi anni di vita il sistema nervoso centrale. La sclerosi tuberosa è determinata dalla mutazione in uno dei due geni, chiamati TSC1 e TSC2, la cui assenza porta all'attivazione incontrollata di un mediatore molecolare, mTOR, che regola finemente la crescita e proliferazione cellulare. L'identità biologica della cellula all'origine delle lesioni neurologiche presenti in questa malattia non era stata ancora chiaramente definita: ora però grazie ad uno studio italo – spagnolo pubblicato su Cell Stem Cell è stata fatta maggiore chiarezza sul ruolo del mediatore molecolare mTOR anche se per ora la ricerca è stata condotta solo su modello animale.     

Lo studio è stato  condotto da un gruppo di ricerca dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele, coordinato dalla dottoressa Rossella Galli, capo del Laboratorio Biologia delle Cellule Staminali Neurali del San Raffaele, in collaborazione con l'INSPE - Istituto di Neurologia Sperimentale e con l'Università di Brescia ed ha dimostrato che sono le cellule staminali nervose a rappresentare il bersaglio cellulare che, se interessato dalla mutazione nel gene TSC1, dà origine sia alle lesioni corticali sia alle alterazioni periventricolari.

"Riteniamo il nostro studio importante - ha detto la dottoressa Galli - non solo per le sue ricadute sull'analisi dei meccanismi molecolari che sono causa della ST, ma anche perché ha contribuito a caratterizzare meglio, nell'ambito delle cellule staminali nervose, il ruolo di mTOR, che sappiamo essere un mediatore molecolare spesso attivato in maniera incontrollata anche in tumori cerebrali e in altre patologie ereditare neurodegenerativa”.

"Partecipare a questo studio – ha detto la dottoressa Laura Magri del Laboratorio Biologia delle Cellule Staminali Neurali del San Raffaele e primo autore dello studio  - è stato un percorso di grande crescita scientifica e umana, che ci ha permesso di raggiungere importanti risultati scientifici anche grazie al sostegno dell'Associazione Sclerosi Tuberosa, che si fa portavoce di una malattia rara e troppo poco conosciuta".

Lo studio si è basato sulla generazione di un modello murino mutante (cioè un animale nel quale sono stati provocati i mutamenti genetici della malattia), nel quale il gene TSC1 è stato rimosso selettivamente nelle cellule staminali del cervello durante lo sviluppo embrionale precoce. Queste stesse cellule staminali, analizzate a tempi di sviluppo successivi, sono risultate prive di capacità proliferativa a lungo termine e non in grado di differenziarsi.

Le cellule staminali nervose sono state in seguito sottoposte ad analisi molecolare, che ha portato all'identificazione di geni espressi selettivamente nelle cellule staminali mutanti ma anche nelle lesioni di pazienti affetti da ST, suggerendo che le cellule staminali nervose mutanti possano costituire un rilevante modello preclinico della patologia stessa.

La caratterizzazione funzionale e molecolare di questo nuovo modello sperimentale di ST e delle cellule staminali nervose da esso derivate potrebbe quindi aprire la strada all'identificazione di nuovi bersagli terapeutici per questa patologia genetica

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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