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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Lo studio italiano è stato sostenuto dall’associazione pazienti AST

La sclerosi tuberosa (ST) correlata in maniera chiara con LAM (linfangioleiomiomatosi) - circa il 40 per cento dei pazienti ST sono anche affetti dalla LAM - è una malattia genetica molto frequente nei bambini, che coinvolge in modo particolarmente grave già dai primi anni di vita il sistema nervoso centrale. La sclerosi tuberosa è determinata dalla mutazione in uno dei due geni, chiamati TSC1 e TSC2, la cui assenza porta all'attivazione incontrollata di un mediatore molecolare, mTOR, che regola finemente la crescita e proliferazione cellulare. L'identità biologica della cellula all'origine delle lesioni neurologiche presenti in questa malattia non era stata ancora chiaramente definita: ora però grazie ad uno studio italo – spagnolo pubblicato su Cell Stem Cell è stata fatta maggiore chiarezza sul ruolo del mediatore molecolare mTOR anche se per ora la ricerca è stata condotta solo su modello animale.     

Lo studio è stato  condotto da un gruppo di ricerca dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele, coordinato dalla dottoressa Rossella Galli, capo del Laboratorio Biologia delle Cellule Staminali Neurali del San Raffaele, in collaborazione con l'INSPE - Istituto di Neurologia Sperimentale e con l'Università di Brescia ed ha dimostrato che sono le cellule staminali nervose a rappresentare il bersaglio cellulare che, se interessato dalla mutazione nel gene TSC1, dà origine sia alle lesioni corticali sia alle alterazioni periventricolari.

"Riteniamo il nostro studio importante - ha detto la dottoressa Galli - non solo per le sue ricadute sull'analisi dei meccanismi molecolari che sono causa della ST, ma anche perché ha contribuito a caratterizzare meglio, nell'ambito delle cellule staminali nervose, il ruolo di mTOR, che sappiamo essere un mediatore molecolare spesso attivato in maniera incontrollata anche in tumori cerebrali e in altre patologie ereditare neurodegenerativa”.

"Partecipare a questo studio – ha detto la dottoressa Laura Magri del Laboratorio Biologia delle Cellule Staminali Neurali del San Raffaele e primo autore dello studio  - è stato un percorso di grande crescita scientifica e umana, che ci ha permesso di raggiungere importanti risultati scientifici anche grazie al sostegno dell'Associazione Sclerosi Tuberosa, che si fa portavoce di una malattia rara e troppo poco conosciuta".

Lo studio si è basato sulla generazione di un modello murino mutante (cioè un animale nel quale sono stati provocati i mutamenti genetici della malattia), nel quale il gene TSC1 è stato rimosso selettivamente nelle cellule staminali del cervello durante lo sviluppo embrionale precoce. Queste stesse cellule staminali, analizzate a tempi di sviluppo successivi, sono risultate prive di capacità proliferativa a lungo termine e non in grado di differenziarsi.

Le cellule staminali nervose sono state in seguito sottoposte ad analisi molecolare, che ha portato all'identificazione di geni espressi selettivamente nelle cellule staminali mutanti ma anche nelle lesioni di pazienti affetti da ST, suggerendo che le cellule staminali nervose mutanti possano costituire un rilevante modello preclinico della patologia stessa.

La caratterizzazione funzionale e molecolare di questo nuovo modello sperimentale di ST e delle cellule staminali nervose da esso derivate potrebbe quindi aprire la strada all'identificazione di nuovi bersagli terapeutici per questa patologia genetica

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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