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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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Quando si parla di malattie di origine genetica la più grande speranza della medicina moderna è quella di riuscire a correggere la (o le) mutazione genetica che le provocano (per esempio utilizzando metodologie come la terapia genica), ma una ricerca da poco pubblicata online su Science Express, potrebbe indicare una nuova via, quella cioè i ricombinare i geni (in una forma salutare) man mano che la malattia stessa procede. Keith Choate, professore di dermatologia all’Università di Yale, e il suo team hanno infatti osservato un singolare fenomeno che si verifica nella grave malattia della pelle chiamata ittiosi a coriandoli. In questa malattia in mezzo alla pelle ammalata si manifestano numerose chiazze di pelle sana. La pelle sana, secondo quanto osservato da Choate, si produce grazie a una ricombinazione dei cromosomi precedente alla divisione cellulare. Invece di produrre una copia normale (ammalata perciò) del gene con una mutazione che provoca la malattia (mutazione in questo caso dominante), nelle cellule avviene uno scambio di cromosomi che fa sì che dalla divisione possano emergere o cellule con due mutazioni nocive dominati o cellule senza la mutazione.
Nel caso avvenga quest’ultima circostanza invece di pelle ammalata si forma una chiazza di pelle sana. “Di solito c’è una mutazione che causa la malattia, e questa resta lì,“ ha spiegato Choate. “Ma noi abbiamo dimostrato che in questa particolare malattia c’è una frequenza inusuale di cellule libere da mutazioni.”
Gli scienziati non hanno ancora capito l’esatto meccanismo che provoca la formazione di così tante cellule sane. In tutti i pazienti affetti dall’ittiosi il gene chiamato cheratina 10 invece di avere la sua normale coda ha una sequenza di proteine arricchite dall’amino-acido arginina. Per questo motivo la cheratina mutante finisce per attaccarsi nella parte sbagliata della cellula. Per comprendere come questo processo provochi anche la ricombinazione sana saranno necessari ulteriori studi.
Sapere che queste mutazioni possono essere modificate con così alta frequenza fa sperare gli scienziati: potrebbe infatti esser possibile imitare questo processo per sviluppare trattamenti efficaci contro certe malattie di origine genetica (non solo l’ittiosi).
“Forse anziché solamente correggere le mutazioni nocive potremmo essere in grado di ricombinarle durante il processo patologico stesso, in modo del tutto simile a quello che osserviamo in questa malattia,” ha concluso Leonard Milestone, fra i membri del team che ha condotto la ricerca.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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