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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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La ricerca è stata sostenuta anche grazie all’AST, associazione di riferimento per i pazienti

E’ praticamente tutto italiano lo studio appena pubblicato su Cell Stem Cell che fa luce sui meccanismi che provocano una grave malattia rara, la sclerosi tuberosa. La malattia, di origine genetica, si manifesta fin dall’infanzia e provoca epilessia, ritardo mentale e lesioni neurologiche invalidanti già nei primi anni di vita. Lo studio, guidato dalla professoressa da Rossella Galli del San Raffaele di Milano e al quale hanno collaborato ricercatori di tutta Italia e un ricercatore spagnolo, fa infatti luce sul meccanismo di mutazione che colpisce le cellule staminali cerebrali e, si spera, possa contribuire a indirizzare la ricerca verso nuovi bersagli terapeutici anche se per ora la ricerca è stata condotta esclusivamente sui topi.

Si sa, infatti, che la sclerosi tuberosa è attribuibile alla mutazione in uno dei due geni chiamati TSC1 e TSC2, all'interno delle staminali cerebrali. Se la mutazione disattiva i geni, viene a mancare il controllo su una molecola chiamata mTOR, che a sua volta regola finemente la crescita e proliferazione cellulare e dà quindi luogo alla malattia. I ricercatori hanno creato un modello della sclerosi tuberosa nel topo, rimuovendo il gene TSC1 dalle sue cellule staminali del cervello.

“Queste stesse cellule staminali, analizzate a tempi di sviluppo successivi – spiegano i ricercatori - sono risultate prive di capacità proliferativa a lungo termine e non in grado di differenziarsi. Le cellule staminali nervose sono state in seguito sottoposte ad analisi molecolare, che ha portato all'identificazione di geni espressi selettivamente nelle cellule staminali mutanti ma anche nelle lesioni di pazienti affetti da sclerosi tuberosa, suggerendo che le cellule staminali nervose mutanti possano costituire un rilevante modello preclinico della patologia stessa”.

Lo  studio ha dunque contribuito a caratterizzare meglio il ruolo di mTOR, che sappiamo essere un mediatore molecolare spesso attivato in maniera incontrollata anche in tumori cerebrali e in altre patologie ereditare neurodegenerative. La ricerca è stata resa possibile dal contributo dell'Associazione Sclerosi Tuberosa (AST), che riunisce i familiari dei pazienti con l'obiettivo di migliorare la qualità della vita di chi ne soffre, e per sensibilizzare sui problemi collegati a questa malattia



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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