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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

La ricerca è stata sostenuta anche grazie all’AST, associazione di riferimento per i pazienti

E’ praticamente tutto italiano lo studio appena pubblicato su Cell Stem Cell che fa luce sui meccanismi che provocano una grave malattia rara, la sclerosi tuberosa. La malattia, di origine genetica, si manifesta fin dall’infanzia e provoca epilessia, ritardo mentale e lesioni neurologiche invalidanti già nei primi anni di vita. Lo studio, guidato dalla professoressa da Rossella Galli del San Raffaele di Milano e al quale hanno collaborato ricercatori di tutta Italia e un ricercatore spagnolo, fa infatti luce sul meccanismo di mutazione che colpisce le cellule staminali cerebrali e, si spera, possa contribuire a indirizzare la ricerca verso nuovi bersagli terapeutici anche se per ora la ricerca è stata condotta esclusivamente sui topi.

Si sa, infatti, che la sclerosi tuberosa è attribuibile alla mutazione in uno dei due geni chiamati TSC1 e TSC2, all'interno delle staminali cerebrali. Se la mutazione disattiva i geni, viene a mancare il controllo su una molecola chiamata mTOR, che a sua volta regola finemente la crescita e proliferazione cellulare e dà quindi luogo alla malattia. I ricercatori hanno creato un modello della sclerosi tuberosa nel topo, rimuovendo il gene TSC1 dalle sue cellule staminali del cervello.

“Queste stesse cellule staminali, analizzate a tempi di sviluppo successivi – spiegano i ricercatori - sono risultate prive di capacità proliferativa a lungo termine e non in grado di differenziarsi. Le cellule staminali nervose sono state in seguito sottoposte ad analisi molecolare, che ha portato all'identificazione di geni espressi selettivamente nelle cellule staminali mutanti ma anche nelle lesioni di pazienti affetti da sclerosi tuberosa, suggerendo che le cellule staminali nervose mutanti possano costituire un rilevante modello preclinico della patologia stessa”.

Lo  studio ha dunque contribuito a caratterizzare meglio il ruolo di mTOR, che sappiamo essere un mediatore molecolare spesso attivato in maniera incontrollata anche in tumori cerebrali e in altre patologie ereditare neurodegenerative. La ricerca è stata resa possibile dal contributo dell'Associazione Sclerosi Tuberosa (AST), che riunisce i familiari dei pazienti con l'obiettivo di migliorare la qualità della vita di chi ne soffre, e per sensibilizzare sui problemi collegati a questa malattia



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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