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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Tra gli autori di uno degli studi due italiani, il Prof. Carlo Rivolta e Silvio Alessandro Di Gioia, che però lavorano all'Università di Losanna

Tre nuovi studi fanno luce sulla retinite pigmentosa, malattia rara che restringe il campo visivo e può portare alla cecit. Il primo, uno studio condotto su 118 pazienti tedesch,i ha appena identificato delle nuove mutazioni genetiche implicate nella malattia. A condurlo un pool di ricercatori che ha operato all'Università di Genetica Umana di Regensburg, in Germania: tra questi figurano anche due ricercatori italiani, che attualmente però lavorano all’Università di Losanna, in Svizzera: il professor Carlo Rivolta, laureato all’Università di Pavia, e Silvio Alessandro Di Gioia. I risultati dello studio sono recentemente stati pubblicato sull’American Journal of Human Genetics e tra gli autori.

La malattia, causata dalla perdita di fotorecettori e dall’accumulo di pigmenti sulla retina, colpisce circa 1- 5 persone ogni 10.000, è geneticamente trasmissibile e attualmente non sono note cure in grado di arrestare o curare la malattia. Fin dal 1999 erano noti vari geni implicati in questa malattia, soprattutto nel locus RP28,  ma proprio per l’eterogeneità genetica in genere non viene eseguita una diagnosi molecolare. La nuova ricerca, condotta su persone che apparentemente non avevano familiarità con la malattia, ha ora identificato alcune mutazioni che avvengono nel gene FAM161A e che sono associate ad alcuni casi di malattia.
I risultati della ricerca sono rafforzati da quelli ottenuti da uno studio Israeliano condotto su pazienti provenienti sia da Israele che dai territori palestinesi. Questo analizzato una regione di cromosomi del locus RP28 composta da 12 geni rivelando ben tre mutazioni nel gene FAM161A, che codifica una proteina dal ruolo ancora sconosciuto ma che, secondo lo studio israeliano, ha un ruolo chiave nel funzionamento dei fotorecettori della retina. Il che conferma in pieno il ruolo che le mutazioni di questo gene avrebbero nel causare la malattia, anche se certamente non si tratta dell’unico gene responsabile.
Uno studio condotto negli Stati Uniti su una famiglia Pakistana consanguinea ha infatti anch’esso individuato una specifica mutazione, la  p.C339R, questa volta nel gene ZNF513 e anche questa sarebbe causa della perdita di fotorecettori della retina e dunque della malattia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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