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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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4 days ago.

L'innovativo test, denominato Helixafe, è stato sviluppato da Bioscience Genomics, 'spin off' dell’Università di Tor Vergata (Roma)

Roma - E’ ormai noto che i tumori sono il risultato di un insieme di mutazioni del DNA che sopraggiungono e si accumulano, nel corso della vita, nelle cellule dell’individuo. Tali mutazioni, dette “somatiche” (colpiscono solo alcune cellule dell’organismo e non sono trasmesse alla progenie), sono la conseguenza dei danni apportati al DNA da diversi fattori quali fumo, inquinamento, radiazioni, alcool, farmaci, alterazioni metaboliche come nell’obesità, nell’invecchiamento, ecc. Molte di queste mutazioni vengono spontaneamente riparate dall’organismo e le cellule mutate eliminate.

Può accadere però che, nel corso della vita, questi danni non riescono ad essere riparati dall’organismo e che quindi si vada incontro ad un processo progressivo di accumulo di mutazioni che porta all’insorgenza della patologia tumorale. Il tutto può accadere in un periodo di tempo molto lungo in quanto dalla prima mutazione alla manifestazione della malattia, possono passare da 10 a 30 anni. La tendenza al progressivo accumulo di mutazioni, nel tempo, è espressione della condizione di “instabilità genetica”. Tale instabilità può essere considerata come la fase prodromica della malattia cancro perché, nonostante l’individuo sia sano e privo di sintomi, sta sviluppando un processo che ha il cancro come sua evoluzione.

Helixafe è il programma sviluppato da Bioscience Genomics, spin off dell’Università di Tor Vergata che permette, attraverso un semplice prelievo di sangue, di valutare il profilo individuale di stabilità genetica, che si aggiorna periodicamente (ogni anno) mediante la ripetizione del test della lettura delle mutazioni. Quanto più il monitoraggio si estende nel tempo, tanto più diventa accurato il risultato.

L’eventuale instabilità genetica, a carico di un determinato gene, indurrà lo specialista che rilascia il referto a consigliare un programma di diagnosi precoce che ha come obiettivo la ricerca di tracce di DNA tumorale circolante ed un più serrato controllo mediante le tecnologie tradizionali.

Tale progetto” spiega il Dottor Andrea Mancuso, Ricercatore Clinico e Traslazionale del Reparto di Oncologia Medica dell’Ospedale San Camillo Forlanini di Roma “offrirà all’oncologo medico una potenzialità diagnostica e terapeutica in tutte le fasi di gestione del paziente dal follow-up al monitoraggio dell’efficacia della terapia oncologica e alle scelte terapeutiche successive. Provvederà all’interno di trial clinici di impattare sulla sopravvivenza globale del paziente riducendo le terapie inefficaci e migliorare o addirittura eliminare effetti iatrogeni”.

Piuttosto che cercare cellule o DNA tumorali nel sangue, che sono presenti solo quando il tumore è già sviluppato e a volte già in stato avanzato, il programma Helixafe esegue il monitoraggio periodico delle mutazioni somatiche per intercettare l’eventuale instabilità genetica che anticipa lo sviluppo della patologia.

Per leggere le mutazioni somatiche non basta un semplice prelievo di tessuto biologico da cui estrarre il DNA, ma bisogna isolare il DNA libero circolante dal sangue periferico e sequenziarlo con tecnologie e protocolli particolarmente sofisticati per ottenere un’accuratezza di risultato vicina al 100%. Se fino ad oggi non è stato possibile sviluppare questo programma di prevenzione è perché le tecnologie ed i protocolli in grado di fornire l’adeguata affidabilità del risultato sono recentissimi.

“Conoscere le mutazioni oggetto della instabilità genetica, non ha solo il vantaggio di conoscere le mutazioni e valutarle in termini di rischi potenziali, ma anche di poter intervenire precocemente per fornire informazioni indispensabili per un trattamento mirato ed efficace” spiega il Prof. Giuseppe Novelli, Genetista dell’Università di Tor Vergata che aggiunge: “un programma di predizione del rischio individuale di malattia accuratamente valutato, suggerisce infatti la possibilità di accedere a terapie personalizzate basate sulle caratteristiche molecolari dello specifico tumore aumentando esponenzialmente le possibilità di guarigione e sopravvivenza”. Intervenire, nel programma di prevenzione, in anticipo rispetto alla diagnosi precoce ed accedere alle terapie personalizzate su base biomolecolare aumenta esponenzialmente le possibilità di guarigione e sopravvivenza”.

Le mutazioni rilevate nel corso del tempo vengono analizzate mediante l’algoritmo KRI (Key Risk Indicator) di Bioscience Genomics, che valuta la tendenza di ciascuna (sono circa 3000) rispetto agli standard di stabilità.

Il programma Helixafe interessa tutti i tumori solidi, ad eccezione di quelli al cervello, e può anche essere mirato a geni e mutazioni correlati a tumori specifici (polmone, mammella, colon). La selezione dei geni legati all’apparato respiratorio, infatti, rende il programma particolarmente utile per i fumatori, mentre le donne che hanno fatto uso di ormoni prediligeranno la selezione dei geni connessa all’apparato genitale per poi arrivare a soggetti con storia di polipi intestinali che valuteranno il pannello colon-rettale.

Per informazioni vai al sito di Bioscience Genomics o di Helixafe.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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