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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Negli Stati Uniti si eseguono ogni anno circa 40.000 trapianti di cornea, di questi uno su quattro è dovuto ad una malattia chiamata Distrofia Corneale di Fuchs. Fa parte del più ampio gruppo delle distrofie stomali della cornea che spesso hanno come unica cura ill trapianto, senza il quale i pazienti, per lo più  uomini e donne sopra i 50 anni, ma talvolta anche adolescenti, sarebbero condannati a gravi difetti della vista fino alla cecità oltre che anche a manifestazioni dolorose dovute talvolta alla comparsa di piccole ulcere nella cornea. Fino ad oggi si sapeva che la distrofia di Fuchs, così come le altre distrofie della cornea, avesse origine genetica ma gli interrogativi sulle vere cause del male erano ancora aperti. Ora, una ricerca condotta da un gruppo dell’Università dell’Oregon, guidati dal prof. Albert O. Edwards,  utilizzando la tecnica dell’analisi genome wide (GWA) è riuscita ad individuare una modifica del fattore di trascrizione del gene-4 (TCF4): l’annuncio della scoperta è stato dato sul New England Journal of Medicine.

Lo studio ha coinvolto 280 pazienti reclutati in Minnesota e Michigan che avevano sviluppato la malattia o che a causa di questa avevano già ricevuto un trapianto di cornea.
"In questo momento non abbiamo una cura per distrofia Fuchs  - ha detto il dott. Keith H. Baratz del dipartimento di Oftalmologia della Mayo Clinic a Rochester, nel Minnesota, autore dell’articolo -  a parte l’ intervento chirurgico di trapianto per i pazienti nelle fasi terminali della malattia. E nemmeno con questa scoperta possiamo dire di essere arrivati alla terapia,  ma questo può servire per metterci sulla strada giusta verso un trattamento per prevenire o rallentarne la progressione”.
Secondo i ricercatori questa variazione del gene TCF4 rivela un rischio di malattia molto alto, chi ha questa variante è a rischio di ammalarsi anche cento volte più degli altri. Addirittura, ha spiegato il ricercatore  “Il rischio supera di gran lunga quello rilevato in precedenza per il fattore di completamento H nella degenerazione maculare” e non è certo la volontà di aver fatto una scoperta più importante di quella fatta da qualche collega a farlo parlare così, poiché lo studio su Fattore di completamento H era stata compiuto proprio da lui stesso nel 2005 e pubblicato sulla prestigiosa rivista Science. Lo studio inoltre mette in discussione che la malattia ad esordio precoce associata a mutazioni in un altro gene, il COL8A2, scoperta qualche anno fa, possa rientrare nella categoria della malattia di Fuchs. Probabilmente, fanno capire i ricercatori, si tratta di due malattie differenti
Tuttavia anche ora che il gene responsabile della malattia è stato individuato non è ancora ben chiaro come la sua mutazione agisca nel determinare la malattia. È possibile che la mutazione vada ad investire la funzione della proteina di trascrizione, E2-2, che è fondamentale per la crescita e la differenziazione cellulare, e la proteina ZEB 1 ma sui meccanismi di azione rimane ancora da fare chiarezza.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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