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Da una proteina “fossile” arriva una possibile soluzione per una rara patologia umana: è quanto descritto su Scientific Reports dal gruppo di ricerca guidato da Riccardo Percudani dell’Università di Parma, grazie anche a un finanziamento di Fondazione Telethon. La patologia in questione, ancora priva di una terapia efficace, si chiama sindrome di Lesch-Nyhan ed è caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue (iperuricemia), che porta allo sviluppo di gotta e problemi renali, nonché gravi deficit neurologici.

La sindrome colpisce essenzialmente individui maschi, che ereditano dalla madre (portatrice sana) il difetto genetico responsabile, a carico di un gene situato sul cromosoma X e contenente le informazioni per una proteina essenziale per il riciclo delle purine, uno dei mattoni dei nostri acidi nucleici DNA e RNA.

Ma la chiave per risolvere il problema ed evitare l’eccessivo accumulo di acido urico nel sangue potrebbe arrivare da un’altra proteina, chiamata urato ossidasi, che la specie umana ha perso nel corso della sua storia evolutiva e che è a sua volta coinvolta nel metabolismo delle purine. Come spiega Riccardo Percudani, “questa proteina è presente in quasi tutte le altre specie, dai batteri fino alla maggior parte dei primati, mentre nell’uomo il gene risulta inattivato. La ricostruzione dei cambiamenti genetici che hanno portato all'evoluzione della specie umana è un'affascinante possibilità offerta dallo studio dei genomi. Il confronto delle sequenze di DNA dell'uomo e altri organismi consente infatti di delineare eventi passati che hanno portato nel tempo alla costituzione del nostro patrimonio genetico. Come previsto cinquanta anni fa dal premio Nobel Linus Pauling, oggi è possibile far rivivere in laboratorio questi "documenti della storia evolutiva" e osservare attraverso esperimenti l'effetto di mutazioni avvenute milioni di anni fa”.

I ricercatori hanno infatti messo a confronto il patrimonio genetico di otto diverse specie di scimmie antropomorfe (uomo incluso) con quelli di altri vertebrati, mappando con precisione cinque mutazioni del gene codificante per la urato ossidasi (UOX) avvenute tra 20 e 30 milioni di anni fa nella linea evolutiva degli ominoidi. Si sono quindi concentrati su una particolare variante che, in base alla ricostruzione fatta in laboratorio, si è dimostrata in grado di funzionare in modo ottimale a concentrazioni di urato tipiche della popolazione umana, a differenza della proteina che si riscontra ancora oggi negli altri vertebrati.

“In altre parole – continua Percudani – la perdita dell’urato ossidasi durante la nostra storia evolutiva non è stata brusca, ma graduale, ed è passata anche attraverso questa variante parzialmente funzionante che oggi potrebbe rivelarsi efficace per evitare l’accumulo di acido urico nel sangue. Gli enzimi persi durante l'evoluzione potrebbero oggi essere impiegati per la terapia enzimatica sostitutiva della sindrome di Lesch-Nyhan”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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