Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
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Un team di scienziati appartenenti ad alcuni dei più prestigiosi istituti di ricerca statunitensi ha condotto uno studio per indagare a fondo le basi molecolari di alcune delle forme più rare di ittiosi, una malattia della pelle che è generalmente caratterizzata da gravi lesioni epidermiche, formazioni squamose, prurito e dolore. L'indagine, pubblicata sul Journal of Allergy and Clinical Immunology, sembra aver individuato uno dei fattori all'origine di questa condizione, aprendo la strada ad una potenziale strategia terapeutica.

I ricercatori, coordinati dalla dott.ssa Amy Paller, dell'Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital di Chicago, hanno esaminato campioni di tessuto estratti da pazienti affetti da ittiosi lamellare (LI), ittiosi epidermolitica (EI), eritrodermia ittiosiforme congenita (CIE) o sindrome di Netherton (SN), mettendo poi a confronto i risultati con quelli ottenuti da soggetti sani e da individui con psoriasi o dermatite atopica, disturbi della pelle meno rari e severi rispetto all'ittiosi.

I test effettuati sembrano dimostrare che l'ittiosi condivida con la psoriasi un particolare processo di patogenesi che coinvolge il sistema immunitario dell'organismo. Più esattamente, i pazienti colpiti da queste due malattie manifestano un'eccessiva e incontrollata attivazione delle cellule immunitarie Th17, ossia una classe di 'linfociti T helper' (linfociti Th) che producono una particolare proteina nota come interleuchina-17 (IL-17). In base a quanto riscontrato, il livello di iperattività di queste cellule sembra essere direttamente correlato alla gravità dell'ittiosi, soprattutto all'entità dei processi infiammatori e dei difetti della barriera cutanea che caratterizzano la malattia.

La più importante ricaduta di questa scoperta consiste nel fatto che, secondo i ricercatori, il farmaco secukinumab (Cosentyx), un inibitore dell’IL-17A utilizzato per il trattamento della psoriasi e della spondilite anchilosante, potrebbe rappresentare una terapia di potenziale efficacia anche per l'ittiosi. La dott.ssa Paller ha dichiarato l'intenzione di testare al più presto l'impiego del medicinale come terapia per le persone colpite da questa grave patologia della pelle.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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