La tecnica è stata utilizzata per permettere a una coppia portatrice di malattia genetica di avere un figlio perfettamente sano

NEY YORK (U.S.A.) – Abrahim è venuto alla luce il 6 aprile 2016 ed è il primo bambino a nascere con una nuova tecnica che incorpora il DNA di tre persone: il padre, la madre e un'anonima donatrice. Lo rivela la rivista New Scientist: il bambino, che ha oggi cinque mesi, è sano.
I genitori, giordani, sono stati trattati da una squadra statunitense in Messico con una controversa tecnica, che permette a persone con rare mutazioni genetiche di avere figli sani. Approvata legalmente solo nel Regno Unito, secondo gli embriologi dovrebbe progredire rapidamente in tutto il mondo.

La coppia ha cercato di creare una famiglia per quasi vent'anni. La donna è in buona salute, ma è portatrice sana della sindrome di Leigh, una malattia mortale che colpisce il cervello, i muscoli e lo sviluppo del sistema nervoso nei neonati: questa malattia le ha causato quattro aborti spontanei ed è stata responsabile della morte dei suoi primi due figli.

Nel 2005 la donna ha dato alla luce una bambina, ed è stato allora che ha scoperto la probabile causa dei suoi problemi di fertilità: una mutazione genetica nei mitocondri. La bambina, purtroppo, a causa della sindrome è morta a sei anni; il secondo figlio aveva la stessa malattia e ha vissuto solo per otto mesi. La coppia ha infine deciso di chiedere aiuto al primario John Zhang e al suo team presso il New Hope Fertility Center di New York.

I geni della sindrome di Leigh risiedono nel DNA dei mitocondri, che forniscono l'energia alle nostre cellule e trasportano solo 37 geni che ci vengono tramandati dalle nostre madri. Questi sono separati dalla maggior parte del nostro DNA, che è alloggiato nel nucleo di ogni cellula. Nel caso della donna giordana, circa un quarto dei suoi mitocondri aveva la mutazione responsabile della malattia.

Zhang ha trovato un modo per evitare la malattia mitocondriale, utilizzando una tecnica chiamata “a tre genitori”. In teoria, infatti, ci sono diversi modi per farlo: il metodo approvato nel Regno Unito si chiama trasferimento pronucleare e comporta la fecondazione sia della cellula uovo della madre che di quella di una donatrice con lo sperma del padre. Prima che le cellule uovo fecondate inizino a dividersi in embrioni, ogni nucleo viene rimosso: quello della cellula uovo della donatrice viene scartato e sostituito da quello della cellula uovo della madre.

Ma questa tecnica non era appropriata per la coppia che, in quanto musulmana, si è opposta alla distruzione di due embrioni. Così Zhang ha adottato un approccio diverso, chiamato “Spindle nuclear transfer”: ha rimosso il nucleo da una delle cellule uovo della madre e l'ha inserito in una cellula uovo della donatrice, alla quale era stato tolto il nucleo. La cellula uovo risultante, con il DNA nucleare della madre e il DNA mitocondriale della donatrice, è stato poi fecondato con lo sperma del padre.

Il team del dottor Zhang ha utilizzato questo approccio per creare cinque embrioni, uno solo dei quali si è sviluppato normalmente. Questo embrione è stato impiantato nella madre e il bambino è nato nove mesi dopo. Nessuno dei due metodi è stato approvato negli Stati Uniti, perciò Zhang ha eseguito la fecondazione in Messico, dove invece non ci sono regole. Il medico è fermamente convinto di aver fatto la scelta giusta: “Salvare vite è l'unica cosa etica da fare”, ha detto.

Resta una sola preoccupazione: la sicurezza. L'ultima volta che gli embriologi hanno cercato di far nascere un bambino usando il DNA di tre persone è stata nel 1990, quando hanno iniettato il DNA mitocondriale di una donatrice nella cellula uovo di un'altra donna, insieme allo sperma del suo partner. Alcuni dei bambini, però, hanno sviluppato malattie genetiche, e la tecnica è stata vietata. Il problema potrebbe essere dovuto al fatto che i bambini avevano mitocondri derivanti da due fonti.

Quando il dottor Zhang e i suoi colleghi hanno testato i mitocondri del bambino, hanno trovato che meno dell'1 per cento hanno la mutazione della madre. Si spera che questa percentuale sia talmente bassa da non causare problemi; generalmente si pensa che sia sufficiente circa il 18 per cento dei mitocondri colpiti perché inizino i disturbi.

Ora la squadra dovrà monitorare il bambino per assicurarsi che questi livelli rimangano bassi. C'è infatti una possibilità che i mitocondri difettosi possano riprodursi più del previsto e aumentare gradualmente di numero. Ma ci sarà bisogno di esaminare con attenzione un maggior numero di nascite, per verificarlo.

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