Un contributo del prof. Perucca dal congresso di Alba (CN)

Questa mattina ad Alba (CN) si è aperto il primo workshop internazione sulle sindromi rare del cromosoma 14. Per l’occasione il prof. Emilio Perucca, Professore Ordinario di Farmacologia presso l’Università di Pavia e Direttore del “Clinical Trial Center” presso l’Istituto di Neurologia IRCCS, nonché membro del comitato scientifico dell’Associazione Ring 14 che ha organizzato l’incontro, ci ha inviato un interessante contributo per comprendere meglio queste  malattie e in particolare una delle complicanze più gravi, l’epilessia.

“La complicanza neurologica  più frequente e più invalidante della sindrome Ring 14 - scrive il prof. Periucca - è rappresentata da una epilessia, che tipicamente compare precocemente e comporta vari tipi di crisi che sono tipicamente resistenti alla terapia farmacologica. Tuttavia, non sono stati ancora condotti studi sistematici sull'effetto di specifici farmaci antiepilettici in questa  patologia. Uno degli obiettivi di questo workshop è quello di fare il punto sui dati attualmente disponibili sulla risposta farmacologica alle terapie antiepilettiche e sulle ricerche in corso mirate a identificare farmaci nuovi e più efficaci. A questo riguardo, sviluppi positivi potranno derivare dall'interazione tra scienziati provenienti da diverse discipline quali la genetica, l'epilettologia clinica e la farmacologia. E' evidente che progressi nella messa a punto di nuove terapie potranno essere grandemente facilitati dallo sviluppo di nuovi modelli di laboratorio e da una migliore comprensione dei meccanismi implicati nelle manifestazioni della malattia”.

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