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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

Un contributo del prof. Perucca dal congresso di Alba (CN)

Questa mattina ad Alba (CN) si è aperto il primo workshop internazione sulle sindromi rare del cromosoma 14. Per l’occasione il prof. Emilio Perucca, Professore Ordinario di Farmacologia presso l’Università di Pavia e Direttore del “Clinical Trial Center” presso l’Istituto di Neurologia IRCCS, nonché membro del comitato scientifico dell’Associazione Ring 14 che ha organizzato l’incontro, ci ha inviato un interessante contributo per comprendere meglio queste  malattie e in particolare una delle complicanze più gravi, l’epilessia.

“La complicanza neurologica  più frequente e più invalidante della sindrome Ring 14 - scrive il prof. Periucca - è rappresentata da una epilessia, che tipicamente compare precocemente e comporta vari tipi di crisi che sono tipicamente resistenti alla terapia farmacologica. Tuttavia, non sono stati ancora condotti studi sistematici sull'effetto di specifici farmaci antiepilettici in questa  patologia. Uno degli obiettivi di questo workshop è quello di fare il punto sui dati attualmente disponibili sulla risposta farmacologica alle terapie antiepilettiche e sulle ricerche in corso mirate a identificare farmaci nuovi e più efficaci. A questo riguardo, sviluppi positivi potranno derivare dall'interazione tra scienziati provenienti da diverse discipline quali la genetica, l'epilettologia clinica e la farmacologia. E' evidente che progressi nella messa a punto di nuove terapie potranno essere grandemente facilitati dallo sviluppo di nuovi modelli di laboratorio e da una migliore comprensione dei meccanismi implicati nelle manifestazioni della malattia”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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