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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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A dirigerlo è Paola Romagnani, selezionata tra i 16 migliori ricercatori  su 10 mila. Si studia l'uso delle staminali renali.

Non è un caso che una così importante scoperta relativa ad una malattia renale sia stata fatta in Toscana. In questa Regione, infatt,i anche grazie ai fondi europei è stato recentemente organizzato un Laboratorio di Eccellenza Universitario-Ospedaliero per gli studi renali che si compone di 12 ricercatrici tra cui biologhe, biotecnologhe e medici e dispone di tutte le nuove metodiche più avanzate per la diagnostica e la ricerca. A dirigerlo è proprio la Prof.ssa Paola Romagnani, la stessa che ha scoperto l’esistenza delle staminali renali  e che proprio in questi giorni firma uno studio che individua uno dei geni responsabili dell’ipoplasia renale. La giovane ricercatrice, conosciuta in ambito internazionale, è responsabile della Struttura complessa di Nefrologia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e professore associato di Nefrologia all’Università di Firenze. Il suo nome si impone nello scenario scientifico mondiale con la scoperta delle cellule staminali nel rene. Una scoperta che rivoluziona la Nefrologia, consentendole di ottenere due importanti finanziamenti dall’Unione Europea per il quadriennio 2008-2012.
Il primo, nel quale coordina il lavoro di 10 prestigiosi gruppi di Nefrologia europei, ha come finalità clinica l’uso delle cellule staminali del rene per curare le malattie che investono questo importante organo.
Paola Romagnani è stata selezionata a livello europeo nel 2008 tra i migliori 16 ricercatori (tra cui solo 2 donne) nel settore della medicina tra 10 mila candidati per lo Starting Grant Young Investigator Award.    


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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