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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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La scoperta è frutto di una ricerca congiunta Meyer – Montreal Children’s Hospital

Sei anni di ricerca per conoscere meglio il rene, e in particolare la sua capacità di rigenerarsi, hanno portato ad una scoperta molto importante relativa ad una malattia, l’ipolasia renale, che stando ai suoi numeri non può definirsi rara. A firmare la scoperta è stata un’italiana, la professoressa Paola Romagnani dell’Università di Firenze e responsabile dell’Unità di Nefrologia dell’Ospedale Meyer. La ricercatrice fiorentina, lavorando in collaborazione con il Montreal Children’s Hospital (Canada), ha scoperto il primo gene che determina nei bambini l’alterazione della funzione delle cellule staminali nel rene, causando la comparsa di ipoplasia renale. Un’anomalia di quelle stesse cellule staminali del rene che fu proprio la nefrologa  a scoprire nel 2006.  Il gene imputato si chiama OSR1- Odd-Skipped Related: è la sua alterazione che rende possibile una diminuzione della grandezza dei reni già alla nascita, una delle cause più frequenti di dialisi in età pediatrica. Questa importante scoperta è appena stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics. La scoperta dell’alterazione del gene OSR1 si innesta nella ricerca scientifica che il team diretto dalla professoressa Paola Romagnani sta portando avanti da 6 anni con risultati sorprendenti. Fu proprio la nefrologa fiorentina l’esistenza delle cellule staminali nel rene. Una scoperta rivoluzionaria che sta cambiando radicalmente gli studi in questo campo. L’individuazione delle staminali renali confermò che anche il rene aveva capacità di rigenerarsi. Cosa che fino ad allora nessuno pensava. Ora, con questa nuova scoperta, si aprono nuove prospettive anche per quello che riguarda le terapie.
“Conoscere quello che determina i meccanismi genetici deputati a controllare la funzione delle cellule staminali renali è fondamentale – spiega la professoressa Paola Romagnani – per identificare farmaci che abbiano la capacità di stimolare la loro capacità di rigenerare il danno renale. Già ora conosciamo l’esistenza di medicinali che agiscono sulle cellule staminali e possono rallentare la malattia”.    

Il gene OSR1.  Il gene Odd-Skipped Related 1 (Osr1) codifica per un fattore di trascrizione che è espresso dalle cellule staminali renali durante la vita fetale e nell’età adulta. Se la proteina codificata dal gene Osr1 manca completamente, i reni non si formano proprio (agenesia renale). Se il gene è solo in parte alterato, si formano reni più piccoli.  

L’ipoplasia renale si osserva in 1 bambino ogni 400. Questi bambini nascono con reni particolarmente piccoli, e vanno incontro alla comparsa di insufficienza renale cronica grave già in età pediatrica. Si conoscono una serie di geni  che possono essere responsabili di questa malattia. L’intera lista dei geni ad oggi noti, compreso il gene OSR1, può adesso essere analizzata  nei bambini affetti da ipoplasia renale tramite la metodica “Next Generation” presso la struttura di  Genetica dell’Ospedale Meyer diretta dalla Professoressa Sabrina Giglio.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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