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In questi giorni gli esperti riuniti al pediatrico di Firenze hanno rinnovato la ‘Consensus’

L’ospedale pediatrico Meyer di Firenze è fulcro internazionale degli studi sull’epilessia pediatrica. In pochi giorni il Centro pediatrico toscano è stato sede di un Workshop Internazionale sulle encefalopatie epilettiche su base genetica e della riunione di un gruppo di studio della società scientifica internazionale International League Against Epilepsy (ILAE), che ha gettato le basi delle prossime Linee guida internazionali sul trattamento chirurgico dell’epilessia nel bambino. Sotto l’egida dell’AOU Meyer e organizzato dalla Clinica di Neurologia pediatrica diretta dal professor Renzo Guerrini, il Workshop a cui hanno partecipato 150 specialisti provenienti da tutto il mondo, ha fatto il punto sulle encefalopaite epilettiche geneticamente determinate del bambino nei primi anni di vita.

Finalità dell’evento scientifico avviare un confronto tra ricercatori e clinici europei, australiani, asiatici e statunitensi al fine di definire un approccio diagnostico uniforme in tutti i Paesi del mondo e utilizzare una terminologia comune nella descrizione di questa patologia: finora c’era infatti un divario descrittivo tra i clinici e i genetisti che l’incontro internazionale ha voluto superare. “E’ infatti emerso un consenso - spiega il professor Renzo Guerrini - sulla definizione dei cosìdetti fenotipi, cioè le manifestazioni cliniche legate a una determinata causa genetica ed è stato meglio definito lo spettro clinico delle manifestazioni associate a un elevato numero di encefalopatie epilettiche su base genetica”.

L’immediata ricaduta di quelle che possono apparire come “discussioni accademiche” è immediata. Una encefalopatia epilettica è infatti una condizione che, indipendentemente dalla causa, può determinare un deterioramento di tutte le funzioni neurologiche e intellettive. “E’ importante - prosegue il professore - stabilire con esattezza quando questo processo si instaura al fine di intervenire con terapie mirate che possano arrestare il fenomeno involutivo”. E’ inoltre fondamentale arrivare presto a una diagnosi per prevenire la comparsa di altri casi nella stessa famiglia o poter comunque dare indicazioni precise alle famiglie sul rischio di ricorrenza, che può essere anche molto basso.

La dimensione internazionale del Workshop ha assicurato non solo un confronto di approccio tra sistemi sanitari differenti ma ance l’individuazione di priorità di ricerca con possibilità di scambio di informazioni su patologie talvolta molto rare e molto varie. E’ ormai abituale che Centri Specializzati su patologie diverse siano in costante contatto in modo che, ad esempio, il DNA di un paziente italiano possa essere studiato negli Stati Uniti e viceversa. Il Meyer è molto attivo nella dimensione mondiale in questo ambito e collabora con i maggiori Centri degli Usa, Australia e Francia.

A breve distanza si è aperta la due giorni di confronto del Gruppo ristretto ILAE , che racchiude trenta esperti mondiali nel trattamento chirurgico del bambino con epilessia. In particolare gli specialisti hanno discusso tutta l’evidenza esistente sui risultati del trattamento chirurgico in relazione a cause specifiche dell’epilessia e gettato le basi di quelle che saranno tra poco le prime Linee Guida internazionali sul trattamento chirurgico di alcune forme di epilessia nel bambino. Il lavoro fatto al Meyer va quindi a rinnovare  il “consensus  statement”, ovvero le raccomandazioni stilate nel 2005  dal Gruppo a cui prese parte anche il professor Renzo Guerrini.

“L’aggiornamento delle Linee Guida si è reso necessario - spiega il professore - proprio per la profonda evoluzione che questa tecnica ha avuto, negli ultimi anni. Una tecnica ampiamente applicata in tanti Paesi del mondo, ottenendo notevoli avanzamenti tecnici tali da consentire un approccio razionale e con un tasso di successo più elevato”. Il Meyer ha investito molto in questo settore, diventando un punto di riferimento nazionale grazie alla sinergia tra la Clinica di Neurologia Pediatrica (prof Guerrini e dr.ssa Barba) e la Neurochirurgia (dr. Genitori e dr. Giordano). La conclusiva definizione delle Linee Guida avverrà nell’incontro fissato a Baltimora dicembre e a cui prenderanno parte anche gli specialisti del Meyer.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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