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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
1 day ago.
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

La scoperta arriva da una ricercatrice dell'Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano

I deficit di apprendimento e memoria sono correlati con l’alterazione dei ritmi del sonno e della veglia: lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di una forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su Nature Neuroscience da Maria Passafaro, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco che lavora a Milano presso l’Istituto di Neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche. “Le nostre capacità cognitive sono influenzate dai ritmi circadiani, ovvero dalla scansione delle lancette di una sorta di orologio molecolare interno all’organismo – spiegala dottoressa Passafaro - A regolare il ritmo delle lancette sono dei particolari geni la cui attività oscilla nell’arco delle 24 ore, definendo così l’alternanza di sonno e veglia nel corso della giornata. In questo studio abbiamo dimostrato per la prima volta che esiste una correlazione tra una forma genetica di ritardo mentale legato al cromosoma X e il rallentamento del ritmo delle oscillazioni dei geni orologio”. Si stima che il ritardo mentale colpisca il 3 per cento della popolazione, in genere a partire dall’infanzia o dall’adolescenza con problemi nelle funzioni cognitive, nel linguaggio e nei rapporti sociali. Alla base possono esserci difetti nella formazione e nel funzionamento delle sinapsi, i punti di contatto e comunicazione tra le cellule nervose. Esistono anche forme genetiche di ritardo mentale, dovute a difetti in geni presenti sul cromosoma X: uno di questi è OPHN-1, coinvolto proprio nella formazione delle sinapsi.

“Studiare e diagnosticare questo tipo di patologia è piuttosto difficile, vista la complessità e l’eterogeneità con cui si manifesta da un individuo all’altro: per questo è così importante studiarne i meccanismi base” spiega ancora Passafaro. Per farlo i ricercatori Telethon, in collaborazione con Carlo Sala dell’Istituto di Neuroscienze del Cnr e Pierre Billuart dell’Istituto nazionale per la salute e la ricerca medica di Parigi, hanno sfruttato un modello murino della malattia in cui il gene OPHN1 è reso inattivo. Analizzandone il comportamento, si sono resi conto che questi animali avevano dei disturbi nell’alternanza del sonno e della veglia: hanno quindi provato a capire se ci fosse un’interazione fra OPHN1 e i geni che regolano i ritmi circadiani.

“Per la prima volta - spiega Passafaro - dimostriamo che una proteina deputata alla formazione delle sinapsi regola geni “orologio”. Nei topi modello per il ritardo mentale legato al cromosoma X si osserva un rallentamento nel ritmo di espressione di questi geni. In particolare, questo fenomeno è visibile nella regione del cervello – l’ippocampo – deputata all’apprendimento e alla memoria. Questo suggerisce che, durante le primi fasi dello sviluppo, la perdita del gene OPHN1 e la conseguente alterazione dei ritmi circadiani possa avere ricadute sulle capacità cognitive dell’individuo”. I prossimi passi? Scoprire innanzitutto altri geni, come quelli “orologio”, coinvolti nelle forme di ritardo mentale legate al cromosoma X, ma non solo. Parallelamente i ricercatori proveranno a individuare meccanismi – e quindi farmaci – in grado di migliorare i sintomi nel modello di laboratorio, nella speranza di trasferire in futuro questi risultati ai pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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