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Un gruppo di ricercatori francesi coordinati dal dott. Emmanuel Flamand-Roze, dell'Ospedale de la Pitié-Salpêtrière (Parigi), ha sperimentato l'impiego di zonisamide, un farmaco che in Europa è già approvato per il trattamento di alcune forme di epilessia, in pazienti affetti da sindrome da distonia mioclonica (MDS), una malattia rara del sistema nervoso. I promettenti risultati ottenuti da questo studio, condotto presso il Centro di indagine clinica dell’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), sono stati da poco pubblicati sulla rivista Neurology.

La sindrome da distonia mioclonica (MDS), conosciuta anche come sindrome mioclono-distonia o, più semplicemente, come distonia mioclonica, è una patologia che deriva da uno scarso controllo dei movimenti del fisico da parte del cervello. La MDS è essenzialmente caratterizzata da due tipi di sintomi, la postura anormale di alcune parti del corpo (distonia) e la presenza di scosse muscolari fulminee (mioclono) che interessano soprattutto il collo, le braccia e il tronco. La malattia è spesso associata a depressione, ansia, attacchi di panico, disturbi ossessivo-compulsivi o della personalità e abuso di alcol. L'unico gene fino ad oggi individuato come causa della MDS è denominato SGCE e codifica per l'epsilon-sarcoglicano, una proteina che è presente nei muscoli scheletrici e cardiaci ed è abbondantemente espressa dai neuroni dell'ippocampo e della corteccia cerebrale.

Le persone con distonia mioclonica hanno un'aspettativa di vita normale, ma la loro qualità di vita può essere gravemente compromessa dai disturbi di movimento associati, problemi che ostacolano seriamente le attività quotidiane e che spesso, a causa della loro visibilità, provocano nei pazienti una perdita di autostima e una tendenza all'isolamento sociale. Attualmente non esiste un farmaco efficace per questa malattia. Le benzodiazepine e gli antiepilettici possono alleviare il mioclono e il tremore, ma i pazienti necessitano di essere attentamente monitorati. Buoni risultati vengono anche dal trattamento neurochirurgico, che tuttavia, data la sua invasività, è un'opzione contemplabile solo nei casi più gravi.

Il team di ricercatori francesi ha intrapreso uno studio randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, per valutare la sicurezza e l'efficacia di una terapia a base di zonisamide in un gruppo di 24 pazienti con MDS. Inizialmente, i partecipanti sono stati sottoposti ad una fase preliminare di titolazione del farmaco, che è stata condotta per 6 settimane. Dopo 5 settimane di 'wash out', è stato avviato un periodo di trattamento di 3 settimane con zonisamide in dose fissa da 300 mg giornalieri.

I risultati dello studio hanno dimostrato che la terapia si è rivelata in grado di determinare una serie di significativi miglioramenti relativi non soltanto all'attività mioclonica e alle disabilità funzionali correlate, ma anche alla distonia e al grado di severità delle sue manifestazioni. Inoltre, il farmaco è stato ben tollerato da tutti i partecipanti.
Gli esiti ottenuti da questa sperimentazione sembrano suggerire che zonisamide possa rappresentare un trattamento sicuro ed efficace contro i sintomi della distonia mioclonica. Secondo il parere del dott. Flamand-Roze, il farmaco potrebbe essere somministrato sia ai pazienti affetti da MDS lieve o moderata, sia a quelli più gravi che non vogliono sottoporsi ad un intervento neurochirurgico o che non possono trarre benefici da questa opzione.

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