Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La sindrome di Andersen-Tawil (ATS) rappresenta una condizione molto rara che, tra i suoi sintomi, annovera un tipico complesso di dismorfismi facciali che interessano la fronte, il naso, le orecchie, gli occhi, la mascella e il mento. I biologi della Tufts University (Massachussets, USA) sono riusciti ad individuare il meccanismo bioelettrico che sembra essere la causa di queste malformazioni. La scoperta, pubblicata sulla rivista Journal of Physiology, potrebbe costituire un importante primo passo nello sviluppo di opzioni terapeutiche e preventive in grado di contrastare la ATS ed altri tipi di patologie più comuni.

La ATS è definita anche 'sindrome del QT lungo di tipo 7' (LQT7), poiché è caratterizzata da un eccessivo ampliamento del cosiddetto 'intervallo QT', ossia il tempo che intercorre, in ogni battito cardiaco, tra le onde elettriche Q e T. Oltre al caratteristico insieme di difetti cranio-facciali, la malattia comporta paralisi muscolare periodica e aritmie ventricolari che possono condurre a morte improvvisa. In circa il 60% dei casi, l'origine della ATS è stata identificata in mutazioni nel gene KCNJ2, il quale codifica per la subunità alfa del canale del potassio Kir2.1.

I ricercatori della Tufts University hanno condotto innovativi esperimenti di optogenetica su un modello di rana con mutazioni del gene KCNJ2, osservando che, a causa del malfunzionamento del canale ionico Kir2.1, venivano alterati i meccanismi necessari al mantenimento della corretta carica elettrica delle cellule. La scoperta più importante è rappresentata dal fatto che, durante le prime fasi della crescita embrionale, l'alterazione dei naturali modelli bioelettrici cellulari sembra determinare lo sviluppo di una serie di difetti proprio nella conformazione del cranio e della faccia.

Secondo gli autori dello studio, questi risultati potrebbero contribuire ad una migliore comprensione non soltanto della ATS, ma anche di altre malattie che comportano simili malformazioni facciali, come, ad esempio, la più comune sindrome alcolica fetale (FAS).

Gli stessi scienziati hanno suggerito l'ipotesi che in futuro, riuscendo ad esercitare un certo controllo sui canali ionici come Kir2.1, possa essere possibile correggere eventuali anomalie nei processi bioelettrici delle cellule di un embrione in via di sviluppo, prevenendo, in questo modo, le gravi conseguenze di malattie come la ATS. Una simile strategia potrebbe rivelarsi un'efficace alternativa alle tecniche di terapia genica che sono attualmente studiate per il trattamento di pazienti affetti da disturbi di origine congenita.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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