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OssMalattieRare Secondo uno studio @Fiaso_it , per ogni 1000 euro investiti negli studi clinici, il sistema ne risparmia 2.200. Tra le maggiori criticità: burocrazia e comitati etici a volte lenti. bit.ly/32sZ5hb
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OssMalattieRare #SMA : la Toscana è una delle due regioni in cui partirà lo #screeningneonatale . Come sottolinea la Dott.ssa Maria Alice Donati: «Crediamo molto nella diagnosi precoce, soprattutto in termini di efficacia del trattamento». @famigliesma @regionetoscana youtu.be/WdE5JB2E3q4
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OssMalattieRare Un progetto unico nel suo genere, frutto dell'accordo tra @LirhOnlus e @bambinogesu . #SpazioHuntington ha l'obiettivo di diventare un punto di riferimento per le famiglie con bambini o adolescenti a rischio di sviluppare la malattia di #Huntington . bit.ly/2XOsGmr pic.twitter.com/n0bgpcSvBG
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OssMalattieRare #Emofilia A, presentati al Congresso #ISTH2019 le nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN: benefici a lungo termine per quanto riguarda la sicurezza, l’efficacia e la qualità della vita. @isth bit.ly/2Y5tQt2
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OssMalattieRare Un nuovo bando europeo per i finanziamenti a favore delle #ERN , le reti di riferimento europee. L’obiettivo è quello di promuovere lo sviluppo dei registri per le #malattierare . Il termine per la presentazione: 10 settembre 2019. @ern_reconnet bit.ly/2LUA2NV
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Per l'occasione, in Austria si è tenuto il meeting della nuova International XLH Alliance: a rappresentare l'Italia le associazioni AISMME ed AIFOSF

Salisburgo (AUSTRIA) – Domenica scorsa, il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull'ipofosfatemia legata all'X (XLH), una rara e poco conosciuta malattia delle ossa che rappresenta, allo stesso tempo, la più diffusa forma di rachitismo ereditario. Per celebrare questo primo XLH Day, i rappresentanti di numerose associazioni nazionali di pazienti, riunite sotto l'egida della neonata International XLH Alliance, si sono dati appuntamento a Salisburgo, in Austria, in occasione della Conferenza Mondiale sulla Salute Ossea dei Bambini (ICCBH), per definire un piano d'azione che assicuri alle persone affette da XLH l'accesso alle migliori terapie attualmente disponibili.

L'obiettivo dell'International XLH Alliance è quello di dar vita ad un'organizzazione globale che comprenda, al suo interno, le diverse associazioni che nel mondo si occupano di XLH e malattie ossee correlate, allo scopo di 'amplificare' la voce dei pazienti e di far valere in maniera efficace le loro esigenze. Essendosi appena costituita, l'Alleanza rappresenta ancora una sorta di 'gruppo di lavoro' informale, ma l'idea alla base del progetto è quella di istituire una vera e propria federazione mondiale delle associazioni del settore. Ad oggi, l'International XLH Alliance riunisce già dodici gruppi di pazienti provenienti da varie Nazioni, tra cui anche l'Italia: l'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) ha già ufficialmente aderito all'Alleanza e ha presenziato, insieme ad AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), all'incontro di domenica scorsa, in cui diversi pazienti con XLH hanno raccontato la propria esperienza con la malattia. Tra questi anche Tenna Toft Olesen, uno dei membri fondatori della stessa XLH Alliance.

L'ipofosfatemia legata all'X è una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX, e causa significative deformità scheletriche fin da giovane età, provocando dolori cronici e disabilità di diverso grado che possono richiedere la necessità di ripetuti interventi chirurgici correttivi. I sintomi della patologia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie e dolori articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare), bassa statura e, spesso, anche problemi odontoiatrici. I primi segni della XLH compaiono, di solito, attorno al primo o secondo anno di vita e, se non trattati, tendono a peggiorare nel tempo, comportando, in età adulta, un maggior rischio di fratture ossee e processi degenerativi a carico delle articolazioni.

L'ipofosfatemia legata all'X rappresenta, di conseguenza, una patologia che ha un forte impatto negativo sulla qualità di vita di chi ne è affetto. "La XLH rende difficile vivere la vita che voglio", spiega Tia, paziente finlandese intervenuta all'incontro dell'International XLH Alliance. Per questo motivo, la missione prioritaria dell'Alleanza è quella di migliorare gli standard terapeutici per la malattia e di favorire l'adozione, a livello globale, di una strategia condivisa di presa in carico multidisciplinare dei pazienti, per fare in modo che, in tutto il mondo, le persone affette da XLH possano avere le stesse opportunità di vivere al meglio la propria vita.

Per maggiori informazioni sull'International XLH Alliance è possibile visitare il sito web o la pagina Facebook dell'organizzazione.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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