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La raccomandazione positiva del NICE segna una svolta per i bambini e gli adolescenti inglesi colpiti da questa forma genetica di rachitismo

Londra (REGNO UNITO) - Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE), ente di cui si avvale il sistema sanitario del Regno Unito per la valutazione del rapporto costo/efficacia di prodotti in campo medico e biotecnologico, ha espresso, in questi giorni, il proprio giudizio favorevole in merito al farmaco burosumab (Crysvita®). Il NICE, infatti, ha raccomandato l'impiego del medicinale di Kyowa Kirin International in Inghilterra e Galles, per il trattamento dell'ipofosfatemia legata all'X (XLH) nei bambini di almeno 1 anno di età e negli adolescenti con scheletro in crescita, indicazione per cui burosumab è già stato approvato nell'Unione Europea.

L'ipofosfatemia legata all'X (XLH), nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X, è una condizione genetica che causa bassi livelli di fosfato nel sangue e che, nei bambini, fin dalla prima età, può determinare significative deformità scheletriche, disabilità fisica e manifestazioni dolorose che si protraggono per tutta la vita. I piccoli pazienti con XLH, di solito, presentano gambe ricurve, bassa statura, dolori alle ossa, difficoltà nella deambulazione e, in qualche caso, persino problemi ai denti e perdita dell'udito. La terapia convenzionale consiste nel controllo dei sintomi, nella gestione della disabilità e nella somministrazione di integratori orali a base di fosfato e vitamina D attiva. Il fosfato orale, però, ha un regime di dosaggio piuttosto complesso, un gusto sgradevole e spiacevoli effetti collaterali.

Burosumab è un anticorpo monoclonale, completamente umano, anti-FGF23, e rappresenta il primo trattamento mirato alla patofisiologia che è alla base della malattia. A febbraio di quest'anno, il farmaco ha ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata da parte della Commissione Europea (CE), a seguito del parere positivo espresso dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Oggi, il NICE, dopo aver eseguito un'attenta valutazione delle prove cliniche finora raccolte su burosumab, ha raccomandato l'impiego del farmaco nell'ambito del National Health Service (NHS), il sistema sanitario del Regno Unito. In base al giudizio espresso dall'ente britannico, le evidenze attualmente disponibili suggeriscono che burosumab sia in grado di fornire benefici clinici a breve termine nei bambini con XLH di età compresa tra 1 e 12 anni. Inoltre, è plausibile che in questi pazienti il farmaco abbia un impatto positivo anche a lungo termine, poiché, prevenendo danni irreversibili alle ossa, potrebbe diminuire il dolore associato alla malattia e migliorare la qualità della vita. Secondo quanto dichiarato dagli esperti del NICE, tenendo conto di aspetti clinici ed economici, burosumab appare caratterizzato da un vantaggioso rapporto qualità-prezzo.

Commentando la decisione dell'ente inglese, Oliver Gardiner, membro del Consiglio Direttivo di XLH UK, ha dichiarato: "Questa è una notizia importante per i bambini e i giovani adulti con XLH, che ora, attraverso il servizio sanitario nazionale, potranno stabilmente disporre di burosumab. L'accesso a un trattamento che mira al meccanismo alla base della malattia, e che ha il potenziale per prevenire o mitigare sostanziali conseguenze fisiche ed emotive, potrà veramente cambiare la vita dei pazienti e delle loro famiglie".

Nel Regno Unito, Kyowa Kirin International sta già gratuitamente fornendo burosumab ai pazienti che sono stati considerati idonei a partecipare ad un apposito programma di accesso anticipato al farmaco (EAP, Early Access Programme). Questo programma sarà ulteriormente esteso, per fare in modo che questi pazienti non restino sprovvisti della terapia durante il tempo che servirà al sistema sanitario del Regno Unito per mettere in atto la raccomandazione definitiva del NICE, che dovrebbe essere ufficialmente pubblicata il prossimo 24 ottobre.

"Kyowa Kirin International è impegnata a migliorare la vita dei numerosi bambini che, in Europa, convivono con la XLH. Il fatto che il NICE abbia raccomandato burosumab per l'uso di routine nei bambini e nei giovani che sono affetti dalla malattia, in Inghilterra e Galles, rappresenta un grande progresso”, ha dichiarato Tom Stratford, CEO di Kyowa Kirin International. “Tutto ciò segna un profondo cambio di passo nel trattamento della XLH, come sottolineato dalle testimonianze fornite dai gruppi di pazienti e dai medici in seguito al parere sfavorevole espresso dal NICE al termine della prima consultazione di valutazione".

Il dott. Poonam Dharmaraj, Chairperson del British Paediatric and Adolescent Bone Group, ha affermato, a nome del gruppo: "Questo trattamento rappresenta un miglioramento significativo per una patologia nella cui gestione non ci sono stati progressi per 35 anni. Rispetto alle attuali opzioni terapeutiche, con burosumab sarà molto più facile aderire al trattamento, aspetto che potrà portare a miglioramenti nella guarigione del rachitismo, così come nella crescita lineare e nella funzione muscolare dei pazienti".

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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