Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
11 days ago.

Un gruppo di ricercatori cinesi l'ha rilevata nel gene che codifica per la proteina C

Taizhou (CINA) – La purpura fulminans neonatale è una malattia rara e pericolosa per la vita causata da una grave carenza congenita della proteina C a causa di mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene PROC. L'analisi delle mutazioni gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi del disturbo e nell'offerta di una consulenza prenatale.

In uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Blood Coagulation & Fibrinolysis, un gruppo di ricercatori cinesi ha identificato un difetto genetico, nel gene PROC, che porta a purpura fulminans neonatale. Il probando aveva un'attività della proteina C molto bassa (il 4%), così come quella dell'antigene della proteina C (il 5%).

Lo screening del DNA dell'intero gene PROC ha rivelato due mutazioni eterozigoti composte nell'esone 8 (c.795_796insA) e nell'esone 9 (c.1206_1207insG). Queste due variazioni hanno portato a mutazioni eterozigoti composte di Gly266Argfs4 e Pro405Alafs20, che il paziente ha ereditato, rispettivamente, dal padre e dalla madre, mentre sua sorella maggiore è risultata essere eterozigote per la mutazione Gly266Argfs4.

Queste mutazioni provocano l'interruzione prematura del processo di sintesi della proteina C, che perciò viene prodotta dall'organismo in una forma più 'corta' del normale e, di conseguenza, non funzionale. I ricercatori hanno dedotto che le mutazioni eterozigoti composte sono responsabili del deficit di proteina C, e la mutazione Gly266Argfs4 è stata confermata come nuova.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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