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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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Un gruppo di ricercatori cinesi l'ha rilevata nel gene che codifica per la proteina C

Taizhou (CINA) – La purpura fulminans neonatale è una malattia rara e pericolosa per la vita causata da una grave carenza congenita della proteina C a causa di mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene PROC. L'analisi delle mutazioni gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi del disturbo e nell'offerta di una consulenza prenatale.

In uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Blood Coagulation & Fibrinolysis, un gruppo di ricercatori cinesi ha identificato un difetto genetico, nel gene PROC, che porta a purpura fulminans neonatale. Il probando aveva un'attività della proteina C molto bassa (il 4%), così come quella dell'antigene della proteina C (il 5%).

Lo screening del DNA dell'intero gene PROC ha rivelato due mutazioni eterozigoti composte nell'esone 8 (c.795_796insA) e nell'esone 9 (c.1206_1207insG). Queste due variazioni hanno portato a mutazioni eterozigoti composte di Gly266Argfs4 e Pro405Alafs20, che il paziente ha ereditato, rispettivamente, dal padre e dalla madre, mentre sua sorella maggiore è risultata essere eterozigote per la mutazione Gly266Argfs4.

Queste mutazioni provocano l'interruzione prematura del processo di sintesi della proteina C, che perciò viene prodotta dall'organismo in una forma più 'corta' del normale e, di conseguenza, non funzionale. I ricercatori hanno dedotto che le mutazioni eterozigoti composte sono responsabili del deficit di proteina C, e la mutazione Gly266Argfs4 è stata confermata come nuova.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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