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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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La dr.ssa Paola Saracco (Torino): “Il trattamento d'elezione è la somministrazione della proteina C mancante”

Torino – Solo un caso negli ultimi 25 anni in un ospedale infantile come il Regina Margherita di Torino, che conta 8-9.000 nascite all'anno: numeri che danno l'idea di quanto la purpura fulminans congenita sia rara. Nell'ospedale del capoluogo piemontese, e precisamente nella struttura di Ematologia del  reparto universitario di Pediatria a Indirizzo Infettivologico, lavora la dr.ssa Paola Saracco, e con lei abbiamo parlato della forma congenita della malattia, ancora meno frequente di quella acquisita.

La purpura fulminans può essere primaria, ovvero causata da un deficit congenito di proteina C o S, e verificarsi nelle prime settimane di vita del bambino o addirittura in età prenatale: un evento estremamente raro ma possibile”, ha spiegato la dr.ssa Saracco. Infatti, la carenza congenita di proteina C in forma omozigote si presenta in circa un caso su 4 milioni. “La seconda forma della patologia è quella secondaria a un'infezione batterica, e può quindi colpire sia il bambino che l'adulto. La forma acquisita, fortunatamente, ha comunque subito negli ultimi anni un ulteriore calo nella sua incidenza, grazie all'introduzione del vaccino antimeningococcico”.

La grave carenza di proteina C provoca una coagulopatia emorragico-ischemica, con necrosi a livello cutaneo e di tutti gli organi, compresi fegato, reni e polmoni e, se non diagnosticata e curata tempestivamente, può essere letale. La diagnosi è possibile con un semplice prelievo di sangue dal quale effettuare il dosaggio della proteina C.

La terapia di elezione è la somministrazione del farmaco Ceprotin, a base di proteina C ottenuta da plasma umano purificato. “Un farmaco salva-vita, sia per il neonato che in altre situazioni, che arresta l'irreversibilità della patologia”, sottolinea la dr.ssa Saracco. “È disponibile solo nelle strutture ospedaliere di III livello, ma in caso di diagnosi di purpura fulminans occorre farlo arrivare al paziente con urgenza, contattando i Centri vicini”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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