Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
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Dottoressa Lidia DecembrinoLa dr.ssa Lidia Decembrino: “Le categorie più colpite sono i portatori di bypass cardiaci, i pazienti con galattosemia o severe disfunzioni epatiche e quelli in terapia con warfarin o agenti chemioterapici”

Pavia – La purpura fulminans è una patologia neonatale descritta per la prima volta dal chirurgo francese Octave Guelliot nel 1884, che si manifesta nella prima o seconda settimana di vita, provocata da un deficit congenito di fattori antitrombotici (proteina C o S). Può avere anche un'eziologia autoimmune o acquisita, ad esempio in seguito a infezioni da streptococchi, stafilococchi, meningite o varicella, e in questi casi può manifestarsi a qualunque età, con la comparsa sulla cute di macchie che diventano rapidamente necrotiche.

“In Italia non sono disponibili delle cifre sulla sua frequenza, ma si calcola che a livello globale la sua incidenza in omozigosi sia di un caso su 60.000-500.000. In eterozigosi (un caso su 75-500) è in genere asintomatica, ma può diventare ugualmente grave in presenza di una sepsi”, spiega la dr.ssa Lidia Decembrino, dell'U.O. di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico S. Matteo di Pavia. “Le categorie più colpite sono i portatori di bypass cardiaci, i pazienti con galattosemia o severe disfunzioni epatiche, e quelli in terapia con warfarin (un anticoagulante) o con agenti chemioterapici”.

La patologia provoca una microtrombosi dei vasi periferici, con conseguente necrosi emorragica cutanea, causa di inabilità se interessa i tessuti profondi. La trombosi, che occlude i piccoli vasi, può successivamente dar luogo a fenomeni cerebrali o a carico della retina. “Se non trattata, la grave complicanza aumenta in modo consistente la morbilità e la mortalità, e può portare rapidamente a sofferenza sistemica multiorgano, ad amputazioni o al decesso”, prosegue la dr.ssa Decembrino. “La miglior terapia disponibile è il Ceprotin, un concentrato di proteina C, da somministrare endovena o sottocute entro poche ore. È possibile utilizzare anche il plasma umano, ma non con la stessa efficacia”.

Una complicazione molto rapida e poco conosciuta, che può facilmente essere confusa con altre patologie simili: nonostante la presenza in letteratura di diversi lavori, sono pochi gli studi sulla forma acquisita, e ancora nessuno su quella congenita. “Per riconoscerla – conclude la dottoressa – occorre effettuare gli esami di laboratorio per dosare le piastrine, il fibrinogeno, i fattori di degradazione del fibrinogeno e le proteine C ed S”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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