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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Dottoressa Lidia DecembrinoLa dr.ssa Lidia Decembrino: “Le categorie più colpite sono i portatori di bypass cardiaci, i pazienti con galattosemia o severe disfunzioni epatiche e quelli in terapia con warfarin o agenti chemioterapici”

Pavia – La purpura fulminans è una patologia neonatale descritta per la prima volta dal chirurgo francese Octave Guelliot nel 1884, che si manifesta nella prima o seconda settimana di vita, provocata da un deficit congenito di fattori antitrombotici (proteina C o S). Può avere anche un'eziologia autoimmune o acquisita, ad esempio in seguito a infezioni da streptococchi, stafilococchi, meningite o varicella, e in questi casi può manifestarsi a qualunque età, con la comparsa sulla cute di macchie che diventano rapidamente necrotiche.

“In Italia non sono disponibili delle cifre sulla sua frequenza, ma si calcola che a livello globale la sua incidenza in omozigosi sia di un caso su 60.000-500.000. In eterozigosi (un caso su 75-500) è in genere asintomatica, ma può diventare ugualmente grave in presenza di una sepsi”, spiega la dr.ssa Lidia Decembrino, dell'U.O. di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico S. Matteo di Pavia. “Le categorie più colpite sono i portatori di bypass cardiaci, i pazienti con galattosemia o severe disfunzioni epatiche, e quelli in terapia con warfarin (un anticoagulante) o con agenti chemioterapici”.

La patologia provoca una microtrombosi dei vasi periferici, con conseguente necrosi emorragica cutanea, causa di inabilità se interessa i tessuti profondi. La trombosi, che occlude i piccoli vasi, può successivamente dar luogo a fenomeni cerebrali o a carico della retina. “Se non trattata, la grave complicanza aumenta in modo consistente la morbilità e la mortalità, e può portare rapidamente a sofferenza sistemica multiorgano, ad amputazioni o al decesso”, prosegue la dr.ssa Decembrino. “La miglior terapia disponibile è il Ceprotin, un concentrato di proteina C, da somministrare endovena o sottocute entro poche ore. È possibile utilizzare anche il plasma umano, ma non con la stessa efficacia”.

Una complicazione molto rapida e poco conosciuta, che può facilmente essere confusa con altre patologie simili: nonostante la presenza in letteratura di diversi lavori, sono pochi gli studi sulla forma acquisita, e ancora nessuno su quella congenita. “Per riconoscerla – conclude la dottoressa – occorre effettuare gli esami di laboratorio per dosare le piastrine, il fibrinogeno, i fattori di degradazione del fibrinogeno e le proteine C ed S”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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