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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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Dottor Angelo Claudio MolinariIl dr. Molinari (Gaslini): “Si tratta di una condizione patologica che evolve in modo tanto rapido quanto grave. È essenziale somministrare il concentrato di proteina C il prima possibile, e comunque entro 24 ore”

Genova – Esistono condizioni talmente rare che la loro conoscenza, anche fra i medici, è scarsa: perciò è necessario un costante aggiornamento da parte di tutti gli specialisti che potrebbero essere coinvolti. Solo così, nonostante i pochi casi incontrati nella loro carriera, saranno in grado di riconoscerne con prontezza i sintomi. Una di queste condizioni è la purpura fulminans, una patologia acutissima del sistema emostatico che può anche complicare un'infezione e provocare danni invalidanti, amputazioni o decesso.

Questa condizione, gravissima, estremamente rara e rapidamente progressiva, è causata in genere dalla carenza congenita della proteina S o più comunemente della proteina C, due anticoagulanti fisiologici. Nelle forme più tardive è associata a sepsi meningococcica o ad altre sepsi, oppure a terapie anticoagulanti con antagonisti della vitamina K.

“La forma neonatale è la peggiore, con una mortalità molto alta”, spiega il dr. Angelo Claudio Molinari, responsabile dell'U.O.S.D. Emostasi e Trombosi dell'Istituto Gaslini di Genova. “La carenza congenita di proteina C in forma eterozigote si presenta in un caso su 200-500, mentre quella in forma omozigote in un caso su circa 4 milioni”. Numeri molto esigui: nei suoi più di 30 anni di carriera, il dr. Molinari ha affrontato solo 4 casi di purpura fulminans, due dei quali (due gemelli) si sono risolti positivamente, mentre gli altri due pazienti hanno purtroppo dovuto subire l'amputazione di un arto.

La complicanza, infatti, provoca delle trombosi venose con conseguente necrosi emorragica che interessa prima la cute, poi i tessuti molli e infine quelli più profondi. “Sul corpo del paziente, in particolare sulle estremità e talvolta sullo scroto, nei maschi, compaiono delle zone arrossate molto nette e marcate, color vino scuro, dall'aspetto di un guanto o di un calzino, dolorose non solo al contatto, che diventano rapidamente necrotiche”, prosegue il dr. Molinari.

Se non si pone diagnosi di carenza di proteina C o proteina S molto rapidamente, possono verificarsi anche altre complicanze che hanno dei nomi terribili: trombosi dei grossi vasi o della vena cava, complicazioni oculari e nervose, infarti cerebrali con idrocefalo, multi-organ failure (insufficienza multiorgano) e infine il decesso.

Un nemico così spaventoso si può sconfiggere solo in due modi: con una diagnosi tempestiva e con la somministrazione del farmaco Ceprotin – un concentrato di proteina C – il prima possibile e comunque entro 24 ore. Anche la formazione dei medici è importante: pur trattandosi di una condizione rarissima, chi ha visto almeno una volta su un manuale o su internet le immagini di una persona colpita da purpura fulminans, sicuramente sarà in grado di riconoscerla.

Come complicanza di infezioni colpisce in particolare gli immunodepressi, i pazienti oncologici o chi ha subito un trapianto di midollo. A volte, nel malato critico, si utilizza il plasma umano, o l'eparina come coadiuvante, ma l'unico rimedio realmente utile è il Ceprotin, consigliato anche per la sepsi grave con shock settico, senza purpura fulminans”, conclude Molinari. “Ma per evitare procedure come la fasciotomia o l'amputazione, e per salvare la vita dei pazienti, è necessario agire nell'immediatezza”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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