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OssMalattieRare La #CharcotMarieTooth è una malattia genetica rara, «una coinquilina invadente che mi ha costretta in sedia a rotelle. Ora però apprezzo tutto ciò che davo per scontato: anche la noia!» #StorieChetiCambiano il progetto e il blog di @Corriere_Salute goo.gl/BjMgcA pic.twitter.com/9isPcXbP2i
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OssMalattieRare Una nuova alleanza tra esperti, per far emergere la rilevanza del #dolore , capirne la causa e definirne la corretta gestione nelle persone con #emofilia . Conferenza HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA 20 giugno 2018 | Roma bit.ly/2MwhD7V pic.twitter.com/rHUOYrVwfW
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OssMalattieRare Le terapie che trattano la causa della #FibrosiCistica possono rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età. I dati su questi farmaci sono stati presentati nel corso della recente Conferenza Europea sulla FB bit.ly/2JFSj1x pic.twitter.com/hypAlW3mL3
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OssMalattieRare Al via la III edizione del #PremioMerck in Neurologia. Il concorso, patrocinato della Società Italiana di Neurologia (SIN), è aperto ai progetti dedicati al miglioramento della qualità di vita delle persone con #SclerosiMultipla . bit.ly/2le7wsa pic.twitter.com/iqHeu01xuj
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OssMalattieRare La richiesta di @APMARONLUS : una maggior sensibilità da parte del Governo alle #MalattieReumatiche e l’attenzione su un #decalogo di azioni concrete da promuovere bit.ly/2HQxLO4 pic.twitter.com/KoTswJgtW8
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Purpura Fulminans

La purpura fulminans è un disturbo raro e gravissimo del sistema emostatico, associato ad elevata morbilità e mortalità. La patologia è caratterizzata da tipiche lesioni cutanee di un colore rosso-violaceo tendente al blu scuro, con forma irregolare, confine infiammatorio e necrosi centrale, accompagnate da severa coagulopatia sistemica e insufficienza multi-organo. La forma più grave di purpura fulminans è ad esordio neonatale, generalmente causata da un deficit congenito della proteina C. In altri casi, ad insorgenza più tardiva, la malattia è conseguente a infezioni o disturbi infiammatori (purpura fulminans acquisita) o correlata a terapie anticoagulanti con antagonisti della vitamina K.

La sezione Purpura Fulminans è realizzata con il contributo incondizionato di Shire.

Shire

Per maggiori informazioni sulla malattia clicca qui.

Un gruppo di ricercatori cinesi l'ha rilevata nel gene che codifica per la proteina C

Taizhou (CINA) – La purpura fulminans neonatale è una malattia rara e pericolosa per la vita causata da una grave carenza congenita della proteina C a causa di mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene PROC. L'analisi delle mutazioni gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi del disturbo e nell'offerta di una consulenza prenatale.

La dr.ssa Paola Saracco (Torino): “Il trattamento d'elezione è la somministrazione della proteina C mancante”

Torino – Solo un caso negli ultimi 25 anni in un ospedale infantile come il Regina Margherita di Torino, che conta 8-9.000 nascite all'anno: numeri che danno l'idea di quanto la purpura fulminans congenita sia rara. Nell'ospedale del capoluogo piemontese, e precisamente nella struttura di Ematologia del  reparto universitario di Pediatria a Indirizzo Infettivologico, lavora la dr.ssa Paola Saracco, e con lei abbiamo parlato della forma congenita della malattia, ancora meno frequente di quella acquisita.

Dottor Marco PiastraIl dr. Marco Piastra: “L’approccio terapeutico deve avvenire in una struttura intensiva di terzo livello, in grado di diagnosticare tempestivamente e trattare sia lo stato cardiocircolatorio che le alterazioni dell'emostasi”

Roma – “Uno dei quadri clinici più gravi e più impressionanti che si possano osservare; non si dimentica”: così il dr. Marco Piastra definisce la purpura fulminans, una rarissima condizione associata alla carenza della proteina C della coagulazione. Lo specialista dell'U.O.C. Terapia Intensiva Pediatrica e Trauma Center Pediatrico del Policlinico “A. Gemelli” di Roma, in 25 anni di carriera ne ha affrontato qualche decina di casi.

Dottoressa Lidia DecembrinoLa dr.ssa Lidia Decembrino: “Le categorie più colpite sono i portatori di bypass cardiaci, i pazienti con galattosemia o severe disfunzioni epatiche e quelli in terapia con warfarin o agenti chemioterapici”

Pavia – La purpura fulminans è una patologia neonatale descritta per la prima volta dal chirurgo francese Octave Guelliot nel 1884, che si manifesta nella prima o seconda settimana di vita, provocata da un deficit congenito di fattori antitrombotici (proteina C o S). Può avere anche un'eziologia autoimmune o acquisita, ad esempio in seguito a infezioni da streptococchi, stafilococchi, meningite o varicella, e in questi casi può manifestarsi a qualunque età, con la comparsa sulla cute di macchie che diventano rapidamente necrotiche.

Lesioni da purpura fulminansLa rarissima complicanza può portare rapidamente all'amputazione o al decesso. Il prof. Ambrogio Di Paolo: “Per fortuna un farmaco esiste, e la nostra sfida consiste nel somministrarlo il prima possibile”

Roma – Purpura fulminans: già dal nome si può intuire che si tratta di una condizione molto grave, nella quale il fattore tempo è decisivo. In realtà non è una malattia vera e propria, quanto una temibile complicanza di infezioni batteriche (di solito da meningococco) o la conseguenza di un deficit congenito di proteina C. La patologia è molto rara, ma non esistono dati riguardo alla sua incidenza in Italia. Tuttavia, basti pensare che il prof. Ambrogio Di Paolo, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neonatologia con Terapia Intensiva Neonatale (TIN) dell’Ospedale San Giovanni Addolorata di Roma, in tutta la sua carriera, ne ha affrontato solo una decina di casi.

Dottor Angelo Claudio MolinariIl dr. Molinari (Gaslini): “Si tratta di una condizione patologica che evolve in modo tanto rapido quanto grave. È essenziale somministrare il concentrato di proteina C il prima possibile, e comunque entro 24 ore”

Genova – Esistono condizioni talmente rare che la loro conoscenza, anche fra i medici, è scarsa: perciò è necessario un costante aggiornamento da parte di tutti gli specialisti che potrebbero essere coinvolti. Solo così, nonostante i pochi casi incontrati nella loro carriera, saranno in grado di riconoscerne con prontezza i sintomi. Una di queste condizioni è la purpura fulminans, una patologia acutissima del sistema emostatico che può anche complicare un'infezione e provocare danni invalidanti, amputazioni o decesso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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