Una guida pensata per aiutare le coppie portatrici o affette da malattie rare e genetiche a orientarsi nel complesso percorso della diagnosi genetica preimpianto in Italia: è questo l’obiettivo della pubblicazione “La PGT in Italia. Domande e risposte sulla diagnosi preimpianto per le coppie portatrici o affette da malattie rare e genetiche”, realizzata da OMaR – Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Centro Demetra.
Tra i principali temi trattati figurano le diverse tipologie di test genetico preimpianto, le indicazioni cliniche, il ruolo della consulenza genetica preconcezionale, le differenze regionali nell’accesso alle prestazioni e l’importanza di rivolgersi a centri specializzati. La guida approfondisce inoltre il valore della diagnosi preimpianto nella prevenzione della trasmissione di malattie genetiche rare e nel ridurre il ricorso all’interruzione terapeutica di gravidanza.
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