Quaderno SNE 2023

La seconda edizione del Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel, a cura di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e con il patrocinio di Fondazione Telethon, è stata redatta sia tenendo conto del dettato della normativa italiana, che impone di aggiornare la lista delle “malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, malattie lisosomiali e immunodeficienze severe congenite”, sia allargando lo sguardo a ciò che nei fatti avviene sia in Italia che nel resto del mondo. Tale ampliamento di visione ha portato anche all’analisi di una malattia endocrinologica, la sindrome adrenogenitale, e delle due più diffuse emoglobinopatie, la talassemia e la drepanocitosi, nota anche come anemia falciforme. In totale sono state analizzate 35 patologie alla luce dei requisiti minimi stabiliti nel 1968 dai Criteri di Wilson e Jungner, ma anche guardando, in aggiunta, alle specifiche esperienze esistenti in Italia e nel mondo.

Alla fine del 2020 erano 7 le patologie che, rispettando i criteri riconosciuti dalla comunità scientifica, potevano aspirare ad essere inserite nella lista nazionale (panel) di quelle ricercate alla nascita attraverso lo screening neonatale. In attesa di un aggiornamento del panel – che doveva essere fatto dal Ministero della Salute entro il giugno 2021 – grazie ai progressi della medicina il numero di malattie per le quali oggi si potrebbe intervenire precocemente è salito a 10, con l’aggiunta di tre patologie che oggi hanno un test valido e una terapia efficace. Oltre alle malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), atrofia muscolare spinale (SMA), immunodeficienza ADA–SCID e adrenoleucodistrofia X-linked (X–ALD), che già nel 2020 avevano tutte le carte in regola, ne entrano altre tre: l’immunodeficienza PNP–SCID, le altre immunodeficienze rilevabili con test TREC/KREC e la sindrome adrenogenitale.

La realizzazione del documento e del convegno è stata resa possibile grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche e Sanofi.

Il Quaderno, scaricabile gratuitamente da questo link, raccoglie l'analisi completa effettuata dai tavoli di lavoro e gli esiti del confronto.

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