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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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Porfiria

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla porfiria.

porfiria, dott. Luca BarbieriIl dr. Luca Barbieri: “Per il trattamento di questa patologia è autorizzato, esclusivamente per gli adulti, un solo farmaco: l’afamelanotide. Sono però in corso degli studi per il suo uso anche nella fascia pediatrica”

Roma – Fotosensibilità, bruciore, dolore, prurito: sono i sintomi che devono sopportare i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, nel caso si espongano alla luce del sole. A questa rara malattia metabolica, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle porfirie, sarà dedicata una relazione nel corso dell'evento “Porfirie: 1° Incontro Medici – Pazienti, organizzato dall'associazione Porfiria Domenico Tiso, che si svolgerà il 24 novembre a Roma, presso il Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli” in via Fermo Ognibene 23. A parlarne sarà il dr. Luca Barbieri, del Centro per le Porfirie e le Malattie Rare dell'Istituto Dermatologico San Gallicano – IFO – IRCCS di Roma, Centro di riferimento della Regione Lazio.

porfiria, Prof. Paolo VenturaIl prof. Paolo Ventura, presidente del congresso mondiale che si svolgerà a Milano nel settembre 2019, approfondisce sintomi, diagnosi e trattamento di questo gruppo di malattie metaboliche

Modena – L'Italia si prepara ad ospitare il più importante evento sulle porfirie: il prossimo congresso mondiale, infatti, si svolgerà a Milano dall'8 all'11 settembre 2019. Il presidente del congresso sarà il prof. Paolo Ventura, responsabile del Centro di riferimento regionale dell'Emilia Romagna per la diagnosi e la cura delle porfirie, presso l'U.O. di Medicina Interna dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena. La presidente onoraria sarà invece la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano, che da pochi mesi è a disposizione dei lettori di O.Ma.R. per rispondere alle domande sulle porfirie all'interno del servizio “L'esperto risponde”.

Porfiria, Gerardo e Domenico TisoLa Onlus è intitolata a Domenico Tiso, pediatra scomparso a 61 anni. A presentarne le attività e gli obiettivi è il fratello Gerardo, anche lui medico e affetto da protoporfiria eritropoietica

Livorno – Domenico Tiso, medico di famiglia e pediatra, era un grande esperto di porfiria, anche perché lui stesso era affetto da questa patologia, nella forma della protoporfiria eritropoietica (EPP). Il dottor Tiso era un professionista colto e preparato, amava il suo lavoro e trasmetteva fiducia e serenità ai suoi pazienti: così, quando nel 2013 scomparve a 61 anni per un attacco di cuore, suo fratello Gerardo pensò che il modo migliore per ricordarlo fosse intitolargli un'associazione dedicata ai pazienti colpiti da questo gruppo di rare malattie metaboliche.

Le senatrici Paola Binetti e Maria Rizzotti hanno chiesto al Ministro della Salute di snellire le procedure per ottenere la terapia

Roma – Le procedure per ottenere il farmaco afamelanotide, indispensabile ai pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, sono troppo complesse: ora un'interrogazione presentata al Senato chiede al Ministro della Salute Giulia Grillo quali iniziative intenda assumere per snellirle. Il testo, presentato il 24 ottobre scorso dalle senatrici Paola Binetti (presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare) e Maria Rizzotti, suggerisce un eventuale intervento presso l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) in modo da facilitare l'accesso alla terapia in tutta Europa.

L'analisi provvisoria dello studio di Fase III Envision rivela che la terapia RNAi di Alnylam ha ridotto significativamente l'acido aminolevulinico urinario (ALA), un biomarcatore della malattia

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato degli importanti risultati provenienti dall'analisi provvisoria dello studio di Fase III Envision sul farmaco givosiran, una terapia RNAi sperimentale mirata all'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento delle porfirie epatiche acute (AHP). L'analisi provvisoria prestabilita si basava sulla riduzione dei livelli di ALA urinario come biomarcatore surrogato che potrebbe ragionevolmente predire il beneficio clinico.

L'iscrizione al trial Envision è stata completata prima del previsto, otto mesi dopo la randomizzazione del primo paziente

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie RNAi, ha annunciato di aver raggiunto il pieno arruolamento dei pazienti nel suo studio di Fase III Envision su givosiran, un farmaco RNAi sperimentale mirato all'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento delle porfirie epatiche acute (AHP). L'arruolamento è stato completato con 94 pazienti affetti da AHP randomizzati in 36 centri clinici in 18 Paesi, superando l'obiettivo iniziale di circa 75 pazienti.

Porfiria, L'esperto rispondeLa prof.ssa Maria Domenica Cappellini da oggi risponderà alle domande relative a questo gruppo di rare patologie caratterizzate da lesioni cutanee e attacchi neuroviscerali

Un gruppo di patologie ereditarie, rare e poco conosciute, con una varietà di sintomi e segni che le rende particolarmente complicate da diagnosticare: sono le porfirie, malattie legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell'eme. Le conosceremo meglio con l'aiuto della prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Docente di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano e direttore dell'Unità di Medicina Generale e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano, che da oggi risponderà alle domande relative a queste patologie nel nostro servizio “L'esperto risponde”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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