Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Porfiria

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla porfiria.

Secondo un articolo pubblicato il 21 Maggio scorso l’azienda Alnylam Pharmaceuticals, leader nella ricerca e nello sviluppo dei trattamenti basati sull’RNAi (RNA interference), sarebbe arrivata ad un risultato positivo ma non ancora definitivo per quanto riguarda la terapia di alcune forme di Porfiria, tra cui la Porfiria Acuta Intermittente (AIP).
La Porfiria Acuta Intermittente è una malattia metabolica estremamente rara a trasmissione autosomica dominante,  causata da una mutazione che porta ad un deficit enzimatico. Secondo il recente studio effettuato dalla Alnylam sarebbe possibile ridurre i sintomi tipici di tale patologia con l’uso di farmaci RNAi che agiscono silenziando specifiche sequenze di DNA.

Il farmaco è disponibile anche in Italia dal 2010

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una rara malattia genetica che causa l’estrema intolleranza della pelle alla luce. Per questa malattia esiste un trattamento profilattico denominato Scenesse (prodotto da Clinuvel Pharmaceuticals), recentemente accettato da due delle assicurazioni sanitarie leader in Svizzera per il rimborso totale del trattamento.

È uno spiraglio di luce quello che si apre nella vita dei malati di Protoporfiria Eritropoietica (Epp), una malattia rara contro la quale è stato appena reso disponibile in Italia un farmaco a base di afamelanotide. Grazie a questo farmaco, sperimentato al Centro Porfirie dell'Istituto San Gallicano, diretto dal dottor Gianfranco Biolcati, i malati potranno fare una passeggiata alla luce del sole, mettersi in costume e non doversi costantemente preoccupare dei gravi effetti negativi che l’esposizione al sole aveva, in mancanza di cura, sul proprio corpo. Chi si è sottoposto alla sperimentazione ha già potuto provare, è il caso di dirlo, sulla propria pelle, questa nuova libertà.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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